Enfermedades raras
Espacio de información sobre enfermedades raras con reseña de los centros hospitalarios del Servicio Madrileño de Salud que concentran el mayor número de pacientes según las patologías.
Esta iniciativa ha sido financiada por la Union Europea "Next Generation E.U."
Aspectos básicos sobre enfermedades raras
¿Qué características tienen?
A pesar de su disparidad, tienen ciertas características comunes:
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Su baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes.
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Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
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Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
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Conllevan múltiples problemas sociales.
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Existen pocos datos epidemiológicos.
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Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
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Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
En muchas ocasiones las personas afectadas por estas enfermedades tienen dificultades para obtener un buen diagnóstico, información y ser dirigidas a los profesionales cualificados.
Muchas de estas enfermedades están asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y en ocasiones a estigmas físicos. Las personas afectadas son más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural, por lo que es necesario mejorar el manejo de estas enfermedades.
Guía de enfermedades raras
Si quieres conocer más sobre algunas de estas enfermedades, accede a su información siguiendo el enlace de su nombre en el siguiente listado:
- Amiloidosis
- Aniridia
- Ataxias
- Atrofia muscular espinal
- Defectos congénitos de glicosilación
- Distonías musculares
- Distrofia miotónica de Steinert
- Distrofias musculares
- Endometriosis extrapélvica
- Enfermedad de Huntington
- Enfermedades Neuromusculares
- Epidermólisis bullosa
- Esclerodermia
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Extrofia vesical
- Fibrosis Quística
- Hiperfenilalaninemia
- Hipertensión Arterial Pulmonar
- Leucodistrofia
- Narcolepsia
- Neurofibromatosis
- Osteogénesis imperfecta
- Paraparesia espástica familiar
- Polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria
- Polineuropatía sensitivo-motora Charcot-Marie-Tooth
- Prader-Willi
- Quistes de Tarlov
- Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Apert y craneosinostosis
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Gilles de la Tourette
- Síndrome de Williams
- Síndrome X frágil
- Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)
- Von Hippel Lindau
Enlaces de interés (*)
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Es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de ORPHANET es contribuir a mejorar el diagnostico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.
Federación Española de Enfermedades Raras.
Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER)
Protocolo de apoyo al diagnóstico, información, coordinación y epidemiología para Atención Primaria en Enfermedades Raras.
Dirigida a profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad, el objetivo de esta Guía es proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y/o psicológicos que pueden limitar la actividad global de las personas con enfermedades poco frecuentes.
Designado por Resolución del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, previo acuerdo del Consejo Interterritorial.
Mapa interactivo desarrollado por el CIBERER con información de los proyectos de investigación biomédica que hay en marcha en España sobre enfermedades raras.
Organización Europea de Enfermedades Raras
Organización Estadounidense para Enfermedades Raras
Existen distintas fuentes públicas de información/investigación en nuestro país, como los departamentos de Genética y de Pediatría de su hospital de referencia. Pero también se puede encontrar la información en: