Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Apert y craneosinostosis
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el cierre prematuro de las suturas craneales, una afección llamada craneosinostosis y diversas alteraciones en el desarrollo de la estructura ósea craneofacial afectando la forma de la cabeza y la cara. stá entre 1/10.000 y 1/20.000.
En qué consiste el Síndrome de Apert y craneosinostosis
Otras enfermedades comparten la cranesinostosis sindrómica con el Síndrome de Apert: Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson Weiss, Síndrome de Muenke y Síndrome de Saetche Chozen.
Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y al seguir con su proceso natural de crecimiento queda comprimido por un cráneo inexpansible, lo que puede ocasionar un aumento de la presión intracraneal, alteraciones oculares, auditivas y cognitivas diversas. Estas malformaciones pueden ocasionar una disfunción respiratoria y maloclusión mandibular, entre otras.
Otras afectaciones son la sindactilia simétrica parcial o completa ósea y/o subcutánea en manos y pies.
Existe variabilidad entre las manifestaciones entre los diferentes síndromes, y los diferentes pacientes, y a su vez, en el mismo paciente según la edad. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y el estudio genético.
Para solventar estas alteraciones se requiere cirugía temprana para dar espacio al cerebro, descompresión del espacio intracraneal y mejorar la función respiratoria. También reconstrucción de la mano liberando cuantos dedos sea posible. Acompañando al tratamiento quirúrgico temprano, a lo largo de toda la vida se hace necesaria la intervención de diferentes profesionales como fisioterapeutas, psicólogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, etc…
Asociaciones de pacientes de Síndrome de Apert y craneosinostosis
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