Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Apert y craneosinostosis
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el cierre prematuro de las suturas craneales, una afección llamada craneosinostosis y diversas alteraciones en el desarrollo de la estructura ósea craneofacial afectando la forma de la cabeza y la cara. stá entre 1/10.000 y 1/20.000.
En qué consiste el Síndrome de Apert y craneosinostosis
Otras enfermedades comparten la cranesinostosis sindrómica con el Síndrome de Apert: Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson Weiss, Síndrome de Muenke y Síndrome de Saetche Chozen.
Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y al seguir con su proceso natural de crecimiento queda comprimido por un cráneo inexpansible, lo que puede ocasionar un aumento de la presión intracraneal, alteraciones oculares, auditivas y cognitivas diversas. Estas malformaciones pueden ocasionar una disfunción respiratoria y maloclusión mandibular, entre otras.
Otras afectaciones son la sindactilia simétrica parcial o completa ósea y/o subcutánea en manos y pies.
Existe variabilidad entre las manifestaciones entre los diferentes síndromes, y los diferentes pacientes, y a su vez, en el mismo paciente según la edad. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y el estudio genético.
Para solventar estas alteraciones se requiere cirugía temprana para dar espacio al cerebro, descompresión del espacio intracraneal y mejorar la función respiratoria. También reconstrucción de la mano liberando cuantos dedos sea posible. Acompañando al tratamiento quirúrgico temprano, a lo largo de toda la vida se hace necesaria la intervención de diferentes profesionales como fisioterapeutas, psicólogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, etc…
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos del Síndrome de Apert en la Comunidad de Madrid:
Asociaciones de pacientes de Síndrome de Apert y craneosinostosis
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