Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Apert y craneosinostosis

Es una enfermedad genética causada por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta mutación se puede trasmitir de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante.

Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el cierre prematuro de las suturas craneales, una afección llamada craneosinostosis. Esto afecta a la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.

Otras enfermedades comparten la craneosinostosis sindrómica con el Síndrome de Apert, como son: Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson Weiss, Síndrome de Muenke y Síndrome de Saetche Chozen.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y el estudio genético, que puede confirmar el diagnóstico de síndrome de Apert.

Existe variabilidad entre las manifestaciones entre los diferentes síndromes, y los diferentes pacientes, y a su vez, en el mismo paciente según la edad.

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020" y tras la pandemia mundial por coronavirus, está trabajando para renovar sus compromisos en el siguiente Plan. El síndrome de Apert es una enfermedad incluida en este Plan.