Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Angelman

Se caracteriza por un déficit intelectual grave y alteración de los rasgos faciales muy característica. Los pacientes con SA son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida pueden darse dificultades para la alimentación y disminución del tono muscular, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad.

Generalmente, a partir del primer año, se desarrollan las características clínicas típicas del SA: 

- Retraso en el crecimiento, falta de desarrollo del habla o uso mínimo de las palabras.
- Problemas con el equilibrio o con el movimiento, generalmente marcha alterada o movimientos anormales de las extremidades (temblores) y alguna combinación de risa/sonrisa.
- Comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable, frecuentemente acompañada con movimientos de las manos en forma de aleteo.
- Comportamiento hipermotriz y periodos de atención cortos.

Además, presentan déficit intelectual grave, microcefalia, boca grande, alteración del tamaño maxilar y crisis epilépticas con anomalías específicas del electroencefalograma (EEG). Otros signos descritos incluyen trastornos del sueño con disminución de la necesidad de dormir, incremento de la sensibilidad al calor, atracción y fascinación por el agua.

Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica  (en el 40% de los pacientes del SA, la mayoría mujeres)  y problemas de movilidad. Aunque las crisis epilépticas persisten en la edad adulta, la hiperactividad, la escasa capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el electroencefalograma, y puede ser confirmado en la mayoría de los casos mediante estudio genético y molecular.

Se recomienda el consejo genético ya que el riesgo de recurrencia varía entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos subyacentes. Su tratamiento incluye fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación.

Como los pacientes suelen presentar crisis epilépticas a una edad muy temprana, se requiere medicación anticonvulsiva. En pacientes con graves trastornos del sueño pueden administrarse sedantes. La función visual también debe ser monitorizada. Los pacientes adultos suelen ser menos activos y muestran tendencia a la obesidad. La movilidad disminuye, aparecen contracturas en las articulaciones que dan lugar a dificultades para caminar y algunos pacientes llegan a necesitar silla de ruedas. La esperanza de vida es normal, aunque nunca se alcanza la autonomía.