Enfermedades poco frecuentes. Osteogénesis imperfecta

La sintomatología es muy amplia en función del tipo de osteogénesis imperfecta. Hay individuos con síntomas leves a los que no se les diagnostica la enfermedad hasta la edad adulta y sin embargo, hay niños que fallecen al poco de nacer.

En general suelen ser personas con problemas de dentición, escoliosis, fracturas frecuentes, talla baja, problemas oculares, con una esclerótica característicamente azulada o grisácea, facies triangular con frente prominente o problemas auditivos, entre otros signos y síntomas.

El diagnóstico se establece a través de exámenes clínicos, hallazgos radiológicos y análisis genéticos. Eso implica la participación de diferentes profesionales en el manejo de esta enfermedad.

Las deformidades de los huesos y los defectos del colágeno comunes a la enfermedad pueden afectar varios órganos internos, lo que provoca problemas secundarios, entre los que se encuentran las complicaciones pulmonares, cardíacas o neurológicas, que pueden desembocar en procesos muy graves por las infecciones, la propia formación de los tejidos afectados o la mal función valvular cardíaca. Existe una complicación grave denominada impresión basilar provocada por la malformación de la columna vertebral que presiona la médula espinal y el tallo cerebral. Si no se trata, su progresión puede provocar un rápido deterioro neurológico e impedir respirar.