Endocrinología y Dismorfología

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Servicio

La unidad de Endocrinología Pediátrica y Dismorfología del Hospital 12 de Octubre fue creada en 1980, siendo una de las primeras unidades de dicha especialidad creadas en Madrid.

Esta sección proporciona una atención integral y coordinada del enfermo pediátrico con patología endocrinológica y/o sindrómica en el marco del Hospital 12 de Octubre. Dada las particulares características de esta especialidad, nuestra unidad presenta especial relación con los servicios de Neurocirugía, Urología, Bioquímica Hormonal, Genética Molecular y Celular, Gastroenterología, Neumología y Endocrinología de adultos.

Asistencia

UNIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN PEDIÁTRICA UNIDAD DE DIABETOLOGÍA INFANTIL UNIDAD DE DISMORFOLOGÍA UNIDAD PEDIÁTRICA DE LÍPIDOS

Docencia

Se imparten clases teóricas incluidas en el programa de la asignatura de Pediatría, durante el 5º año de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.

Formación en práctica clínica en la asignatura de Pediatría de los estudiantes de 5º y 6º curso que realizan estancias periódicas en la unidad.

Rotación de estudiantes de medicina de otras Universidades incluidos en el programa SICUE (Becas SENECA).

Los residentes de Pediatría realizan una rotación de 2 meses en esta unidad durante su tercer año de residencia.

La rotación se divide en varios períodos:
- Consulta Externa de Endocrinología Pediátrica: los residentes realizan la anamnesis, exploración y orientación diagnóstica de los pacientes remitidos como primera visita, así como el seguimiento de los mismos, con la supervisión del médico adjunto responsable.
- Unidad de Dismorfología infantil: durante su rotación, los residentes participan activamente en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes que acuden a esta consulta, aprendiendo las peculiaridades específicas de esta subespecialidad, como la exploración física y descripción de malformaciones.
- Unidad de Diabetes Infantil: manejo del niño diabético tanto en el debut como durante su seguimiento, aprendiendo las distintas pautas de tratamiento insulínico e introducción a la terapia con bombas de infusión continua (ICSI).
La Sección cuenta anualmente con un residente de especialidad del propio hospital, que realiza su formación subespecializada durante el último año de residencia, haciéndose cargo de las consultas de Endocrinología y Diabetes, bajo la supervisión de los médicos adjuntos responsables.

Los residentes de Endocrinología de adultos realizan una rotación de 3 meses de duración durante el cuarto año de especialidad, siendo integrados plenamente en el servicio y haciéndose cargo de las consultas de endocrinología y diabetes.

Así mismo la sección acoge a médicos especialistas en formación de otros países que incluyen en su programa rotaciones en un hospital de tercer nivel como el nuestro.

- Sesiones semanales sobre temas relevantes en Endocrinología Pediátrica o Dismorfología, impartidas tanto por los médicos adjuntos de la unidad como por los médicos residentes.
- Sesiones clínicas conjuntas con otras especialidades para coordinar el manejo de pacientes con patologías que precisen una atención multidisciplinar.
- Durante el año se celebran 6 sesiones interhospitalarias sobre casos clínicos en endocrinología pediátrica a las que asisten los residentes que se encuentren en ese momento en el servicio, participando con la exposición de casos clínicos de especial interés.

Durante su rotación, el residente de especialidad participa en la elaboración de trabajos y en la exposición de los mismos en los Congresos Nacionales e Internacionales de Endocrinología Pediátrica (SEEP y ESPE), así como en el Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP).

Investigación

BECAS Y PREMIOS CONCEDIDOS A LA UNIDAD ESTUDIOS MULTICÉNTRICOS en los que participa la unidad

- Recogida de Datos de pacientes con Insensibilidad o resistencia a Hormona de crecimiento tratados con Mecasermina (Increlex®). Financiado por Laboratorios IPSEN. Años 2008-actualidad.
- Estudio Epigrowth: Descriptive cross-sectional and prospective epidemiology study, on the identification of Insulin Growth Factor-1. Status in Idiopathic Short Stature Children. Financiado por Laboratorios IPSEN. Año 2009. 2-79-52800-001.
- Estudio PREDICT (Merck Serono) “Estudio abierto en Fase IV de Validación de los marcadores genéticos asociados con la respuesta del crecimiento del primer año en niños prepúberes con déficit de hormona de crecimiento y síndrome de Turner”. Código protocolo: EMR200104_010.
- Estudio de Talla Baja Idiopática como causa de talla baja en las consultas de Endocrinología Pediátrica (TAB-AID. B9R-XM-B002). Laboratorios Lilly. Año 2007.
- Ensayo clínico del tratamiento con Hormona de Crecimiento (Norditropin®) de niños con crecimiento intrauterino retardado (RCIU). Financiado por Laboratorios Novo-Nordisk. Años 2003-2005.
- Estudio de seguridad y eficacia del tratamiento con Hormona de Crecimiento (Genotonorm®) en niños con crecimiento intrauterino retardado. Laboratorio Pfizer.
- Estudio GH-Pegilada (Trial ID: N8630-1824): A randomised, open labelled, single dose, dose-escalation trial investigating safety, tolerability, pharmacokinecics and pharmacodynamics of pegylated long-acting human growth hormone (NNC126-0083) compared to Norditropin NordiFlex® in growth hormone deficient children.
- Ensayo clínico doble ciego de tratamiento con hormona de crecimiento (Genotonorm®) en niños SGA (pequeños para edad gestacional).
- Estudio KiGS-Pfizer: Estudio Multicéntrico Observacional de Farmacovigilancia sobre la eficacia y los efectos secundarios de los pacientes tratados con Genotonorm®. Años 1996-actualidad.
- Inducción de la pubertad con 17-beta-estradiol en el Síndrome de Turner. NovoNordisk (1998-2004).
- Estudio Genesis Laboratorio Lilly (1999-activo en la actualidad). B9R-EW-GDFC(a).
- Estudio de seguridad y eficacia del tratamiento con hormona de crecimiento (Genotonorm®) en el Síndrome de Prader Willi. Laboratorio Pfizer.

GRUPOS DE TRABAJO a los que pertenece la Unidad Acitividad científica. Publicaciones

Libros:

• Jaime Sánchez del Pozo, Jaime Cruz Rojo, M.E. Gallego Gómez. Aspectos endocrinológicos de los síndromes dismórficos. Libro de consenso de la SEEP 2010. Protoc diagn ter pediatr.2011;1:1:13-33.

• Capítulo nº 2. Pediatría General. Manual de Urgencias de Pediatría. Hospital 12 de Octubre.

1. J. Cruz Rojo. G. Sierra Colomina. Alteraciones hidroelectrolíticas. 2. J. Cruz Rojo. G. Sierra Colomina. Alteraciones del equilibro ácido-básico.

• Capítulo nº 7. Endocrinología-Metabolismo. Manual de Urgencias de Pediatría. Hospital 12 de Octubre.

1. M.T. Santos-García Cuellar. M.E. Gallego Gómez. Manejo del paciente diabético en urgencias. 2. M.T. Santos-García Cuellar. J. Sánchez del Pozo. Cetoacidosis y debut diabético. 3. J. Cruz Rojo. M.E. Gallego Gómez. Urgencias endocrinológicas.

Revistas:
- Silvia de Frutos; Eva Barroso; Ana Gómez; Ricardo Gracia Bouthelier; Elena Gallego-Gómez; Karen E. Heath; Ángel Campos-Barros. IGFALS mutations represent the most frequent molecular defect in a cohort of patients with primary IGF-I deficiency and postnatal growth deficit. Horm Res 2011;76(suppl 2); 43.
- Elena Gallego-Gómez; Jaime Sanchez del Pozo; Jaime Cruz-Rojo; Ana Gómez; Ricardo Gracia Bouthelier; Karen E. Heath; Ángel Campos-Barros. Patients with heterozygous IGFALS mutations associated with postnatal growth deficit and low IGF-I may benefit from treatment with rhGH. Horm Res 2011;76(suppl 2); 90.
- Jaime Cruz-Rojo; Elena Gallego-Gómez; Jaime Sanchez del Pozo; A. Gozalo Palomares; Lucia Garzón Lorenzo; Mª Teresa Santos-García Cuellar; Marta Olmedilla Jodar; M. Hernández Arriola; L. Fernández Colinas; C.S. García Romero. Thyroid hormone levels in severe bronchiolitis. Horm Res 2011;76(suppl 2); 249.
- L. Garzón Lorenzo, M. T. Santos-García Cuellar, J. Cruz Rojo, J. Sánchez del Pozo, M. E. Gallego Gómez, B. Ezquieta Zubicaray. Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-Hidroxilasa simulando un déficit de 11-β-Hidroxilasa. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2011; 2 (Suppl) 158.
- M. T. Santos-García Cuellar, J. Sánchez del Pozo, L. Garzón Lorenzo, J. Cruz Rojo, B. García Cuartero, M. E. Gallego Gómez. Cáncer de tiroides de rápida y agresiva evolución. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2011; 2 (Suppl) 148-149.
- I. Díez López, A. de Arriba Muñoz, J. Bosch Muñoz, P. Cabanas Rodríguez, E. Gallego Gómez, M.J. Martínez-Aedo Ollero, J.M. Rial Rodríguez, A.C. Rodríguez Dehlia, R. Cañete Estrada y L. Ibáñez Toda Pautas para el seguimiento clínico del niño pequeño para la edad gestacional. An Pediatr (Barc). 2011 Oct 17.
- Consorcio Internacional de ALS (Fofanova-Gambetti OV, Hwa V, Wit JM, Domene HM, Argente J, Bang P, Högler W, Kirsch S, Pihoker C, Chiu HK, Cohen L, Jacobsen C, Jasper HG, Haeusler G, Campos-Barros A, Gallego-Gómez E, Gracia-Bouthelier R, van Duyvenvoorde HA, Pozo J, Rosenfeld RG). Impact of heterozygosity for Acid-Labile Subunit (IGFALS) Gene Mutations on stature. J. Clin Endocrinol Metab 2010 ; 0 : Jc.2010 – 0489v1.
- Grupo de Apoyo al Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (GrApSIA). Novel (60%) and Recurrent (40%) Androgen Receptor Gene Mutations in a Series of 59 Patients with a 46,XY Disorder of Sex Development. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95(4)1876-1888.
- Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome. Hum Mutat. 2010;31(2)113–126.
- Oihana Belar, Jaime Sanchez del Pozo, Marta Moreno-GarcÍa, Jaime Cruz-Rojo, Intza Garin, Guiomar Perez de Nanclares. Clinical Characterization of a Girl With Trisomy 20q13.2qter and Monosomy 13q33.1qter: Delineating Phenotype–Genotype Correlations. Am J Med Genet Part A. 2010; 152A:2901–2905
- Elena Gallego-Gómez; Jaime Sánchez del Pozo; Jaime Cruz-Rojo; Olga Zurita; Ricardo Gracia-Bouthelier; Karen E. Heath; Ángel Campos-Barros. Postnatal growth deficit and partial IGF-I deficiency in a patient with a heterozygous IGFALS mutation. Horm Res Paediatr 74(suppl 3) 2010: 197.
- J. Cruz Rojo, J. Sánchez del Pozo, M.T Santos-García, M.E. Gallego Gómez. Déficit múltiple de hormonas hipofisarias en niña con síndrome de TAR e histiocitosis de células de Langerhans. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2010;1 Suppl(1):136-150.
- J. Cruz Rojo; J. Sánchez del Pozo; MT Santos-García Cuellar, M.E. Gallego Gómez. Tiroiditis aguda bacteriana, a propósito de un caso. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2010;1 Suppl(1):114-12
- Garzón Lorenzo L, De Mingo Alemany M.C, Moreno Macián F, León Cariñena S, Carles Genovés C, Albiach Mesado V. Insuficiencia Suprarrenal Primaria Congénita. “Premio Mejor Poster. "XIII Premio de Posters en Endocrinología Pediátrica". Rev Esp Endocrinol Pediatr 2010; 1 (Suppl) 111-112.
- M.E. Gallego Gómez, J. Sánchez Del Pozo, J. Cruz Rojo, O. Zurita, R. Gracia, K.E. Heath, A. Campos Barros. Mutación en Heterocigosis de IGFALS Asociada a Deficiencia Parcial de IGF-1 e Hipocrecimiento Postnatal. Poster seleccionado para optar al XIII Premio de Posters en Endocrinología Pediátrica. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2010; 1 (Suppl) 111.
- De Mingo Alemany M.C, León Cariñena S, Moreno Macián F, Garzón Lorenzo L, Albiach Mesado V. Pacientes con Mosaicismo 46XY/45X0. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2010; 1 (Suppl) 127.
- Jaime Sánchez, María Elena Gallego. Tratamiento no nutricional de la obesidad infanto-juvenil”. An Pediatr Contin. 2009;7. 288-293.
- Jaime Sánchez. Valoración del recién nacido con rasgos dismórficos”. Actualizaciones en Endocrinología Pediátrica. 15º Curso de Formación de Postgrado de la S.E.E.P. Albacete. 2009;7.103-118.
- Ezquieta B, Oyarzabal M, Barrio R, Luzuriaga C, Hermoso F, Lechuga JL, Quinteiro S, Rodríguez A, Labarta JI, Gutierrez Macias A, Gallego ME, Bellón JM. Monogenic and polygenic models detected in steroid 21-hydroxylase deficiency-related paediatric hyperandrogenism. Eur Horm Res. 2009 Jan;71(1):28-37.
- Elena Gallego-Gómez; Jaime Sánchez del Pozo; Jaime Cruz; Rojo; Olga Zurita-Muñoz; Ricardo Gracia-Bouthelier; Karen E; Heath; Ángel Campos-Barros. Novel compound heterozygous IGFALS mutation associated with impaired postnatal growth and low circulating IGF-I and IGFBP-3 levels. Horm Res 72 (suppl 3) 2009; 90.
- Garzón Lorenzo L, Ledo A, Cubells L, Sáenz P, Vento M. Colestasis asociada a la nutrición parenteral prolongada en el período neonatal: posible eficacia del ácido ursodesoxicólico. An Pediatr (Barc) 2009;70(6):547-52.
- E. Gallego Gómez, J. Sánchez del Pozo, J. Cruz Rojo, O. Zurita R. Gracia, K.E. Heath. Campos Barros. Mutaciones en heterocigosidad compuesta de IGFALS asociadas a deficiencia de IGF-1 e IGFBP3 e hipocrecimiento postnatal. An Pediatr (Barc). 2009;70(Espec Cong 1): 76.
- R. Mosqueda Peña, J. Sánchez del Pozo, M.E. Gallego Gómez, J. Cruz Rojo, M.T. Santos-García Cuellar e I. García Recuero. Osteomalacia inducida por tumor. An Pediatr (Barc). 2009;70(Espec Cong 1):142.
- Grupo para el Estudio de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (B. Ezquietaa, M. Alonso, C. Carles, R. Espino, M. Gallego, M. Gussinyé, A. Gutierrez Macías, F. Hermoso, J.I. Labarta, J.L. Lechuga, C. Luzuriaga, A. Oliver, M. Oyarzábal, C. Pavían, S. Quintero, A. Rodríguez, A. Rodríguez.). Herramienta informática para la evaluación, diagnóstico y seguimiento de las formas no clásicas de HSC y su posible explotación. An Pediatr (Barc). 2009;70(Espec Cong 1):133.
- Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. Hum Mutat. 2008;29(10)1237-1246.
- Cuesta AP, García Silva MT, Sánchez del Pozo J, Nogales Espert A, Puche Mira A, Ugarte Pérez M. Déficit del cofactor Molibdeno como causa de encefalopatía epiléptica precoz. An Pediatr (Barc). 2008; 69.187-189.
- Diego López de Lara, Jaime Cruz-Rojo, Jaime Sánchez del Pozo, Maria Elena Gallego Gómez and Gregorio Lledó Valera. Moebius-Poland syndrome and hypogonadotropic hypogonadism. Eur J Pediatr. 2008;167(3)353-354.
- Romero M. , Franco B., Sánchez del Pozo J., Romance A. Buccal anomalies, cephalometric analysis and genetic study of two sisters with Orofaciodigital syndrome type I. Cleft Palate Craniofac J. 2007 Nov;44(6):660-6.
- J. Sánchez del Pozo, M.E. Gallego Gómez y G. Lledó Valera. Desarrollos puberales incompletos o parciales. Telarquia, adrenarquia y menarquias prematuras. Monografía “Pubertad normal y sus trastornos”. Pediatría Global. 2006. 62-70.

Profesionales

El equipo de esta sección cuenta con profesionales médicos y sanitarios dedicados de manera exclusiva a la Endocrinología y Dismorfología infantil.

Responsable de la Unidad Médicos Adjuntos Residentes Enfermería Auxiliares Secretaria

Contacto

La unidad de Endocrinología Pediátrica y Dismorfología del Hospital 12 de Octubre fue creada en 1980, siendo una de las primeras unidades de dicha especialidad creadas en Madrid.

Esta sección proporciona una atención integral y coordinada del enfermo pediátrico con patología endocrinológica y/o sindrómica en el marco del Hospital 12 de Octubre. Dada las particulares características de esta especialidad, nuestra unidad presenta especial relación con los servicios de Neurocirugía, Urología, Bioquímica Hormonal, Genética Molecular y Celular, Gastroenterología, Neumología y Endocrinología de adultos.

La sección está ubicada en el edificio Materno-Infantil y cuenta con:

Área de Consultas Externas: se reparte entre la 7ª planta B, donde se encuentran las consultas de Diabetología Infantil y Dismorfología, y el Semisótano 1, consulta número 8, donde se localiza la consulta de Endocrinología.

Área de Hospitalización: los pacientes a cargo de esta sección son ingresados en la 7ª planta B del Edificio Materno Infantil.

Sala de Pruebas Funcionales: en la 7ª planta B, integrada dentro del servicio, consta de profesional de enfermería especializado en la realización de pruebas funcionales dinámicas y del material adecuado para las mismas.

Teléfonos:
- Diabetología: 91-3908064 / 91-3908512 (Consulta)
- Dismorfología: 91-3908513
- Endocrinología: 91-3908000 (Extensión 1981)
- Planta de Hospitalización: 91-3908353
- Secretaría: 91-3908515