Enfermedades poco frecuentes. Epidermólisis bullosa
La epidermólisis bullosa (EB) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias de presentación diversa a nivel clínico que va desde formas más leves a otras más graves y que afectan a la piel y las mucosas y suponen la formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. Las complicaciones de la Epidermólisis son muy varias pudiendo encontrar entre ellas complicaciones digestivas, musculo-esqueléticas y oftalmológicas, entre otras.
Preguntas frecuentes sobre la epidermólisis bullosa
Se distinguen tres tipos de epidermólisis bullosa según el nivel de formación de ampollas:
- EB epidermolíticas o simples (EBS) en las que la ampolla se localiza a nivel intraepidérmico, justo en las células de la capa basal.
- EB de la unión o junturales (EBJ), en las que la ampolla se localiza a nivel de la membrana basal.
- EB dermolíticas o distróficas (EBD), en las que la ampolla se localiza por debajo de la membrana basal a nivel de las fibrillas de anclaje.
En cada uno de estos tres tipos se agrupan diversas patologías dependiendo de la clínica y de la forma de transmisión.
La afectación de la mucosa oral y esofágica, más o menos severa, va a motivar alteraciones nutricionales y retraso en el crecimiento (talla y peso). Aunque algunas de las formas mejoran con la edad, el pronóstico puede llegar a ser muy severo, ocasionando a veces la muerte, dependiendo de la gravedad de las complicaciones nutricionales, infecciosas o neoplásicas, como consecuencia de la degeneración carcinomatosa de las cicatrices.
La epidermólisis bullosa más grave conlleva, además, una gran discapacidad y dependencia desde edades muy tempranas así como numerosas repercusiones psicológicas para el afectado y la familia.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de epidermólisis bullosa en la Comunidad de Madrid:
| Centro sanitario | Servicios implicados 1 | Servicios implicados 2 | Servicios implicados 3 |
|---|---|---|---|
| Hospital Universitario La Paz | Servicio de Dermatología | Servicio de Cirugía Plástica | Servicio de Endocrinología y Nutrición |
| Hospital Infantil Universitario Niño Jesús | Servicio de Dermatología | Servicio de Gastroenterología y Nutrición |