Enfermedades poco frecuentes. Prader-Willi

La enfermedad afecta a 1 de cada 15.000 recién nacidos. Las anomalías que aparecen en el síndrome están causadas por una alteración cromosoma 15 (15q11-q13). La mayoría de los casos son de aparición esporádica con escasa recurrencia familiar. El riesgo de afectación familiar está asociado a un tipo de alteración genética muy concreta que se da en un porcentaje muy escaso, aunque estos estudios son necesarios para el diagnóstico y para realizar un adecuado asesoramiento genético, ya que además numerosos estudios apuntan a que el perfil comportamental y cognitivo también está influido por esta variable.

Como todo síndrome, SPW es un conjunto de signos y síntomas, que no se dan en todas las personas con la misma frecuencia e intensidad, pero no obstante, impronta a todos los pacientes de determinadas características comunes.

Las manifestaciones de esta enfermedad se caracterizan por hipotonía grave en el periodo neonatal y los primeros años de vida, hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y edad adulta, si no se controla la alimentación de forma oportuna, dificultad para el aprendizaje y problemas de conducta como inflexibilidad mental, irritabilidad, dificultades para relacionarse con los iguales e impulsividad, y psiquiátricos como el trastorno obsesivo-compulsivo. También presentan talla baja, manos y pies pequeños y dedos acabados en pico, además de rasgos craneofaciales característicos: Frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca en carpa. 

Los expertos coinciden en señalar que el diagnóstico debe basarse en criterios clínicos (Criterios de Holm, 1993, revisados por Cassidy en 2001) confirmados posteriormente mediante análisis genético.
Al tener origen genético, en estos momentos no hay cura. Sin embargo el diagnóstico precoz, la atención temprana y un enfoque multidisciplinar del tratamiento, junto con la administración de hormona del crecimiento, siguiendo adecuados criterios de indicación, mejoran la calidad de vida de los niños afectados y sus familias. 

Llegados a la vida adulta hay que poner especial atención a las complicaciones relacionadas con la obesidad como la diabetes melitus tipo II y las complicaciones respiratorias o cardiovasculares, y los problemas de autonomía personal, aunque la mejor forma de atajar las dificultades y físicas se basa en la prevención y en el mantenimiento de pautas educativas estables, concisas y claras desde el momento en que se diagnostica el síndrome.