Enfermedades poco frecuentes. Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es la hiperfagia: sensación de hambre constante, sin llegar a la saciedad, lo que ocasiona que el paciente pueda desarrollar obesidad y todas las complicaciones que supone. Comienza muy pronto en la infancia.

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad de origen genético y que afecta, concretamente, al cromosoma 15. Esta afectación provoca que una región del cerebro, el hipotálamo, no funciona correctamente, de manera que, al ser el centro responsable de la liberación de hormonas, al no funcionar adecuadamente, ello se traduce en problemas que se manifiestan a través de alteraciones en patrones de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda. Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento genético.

Al tener origen genético, en estos momentos no hay cura. Sin embargo el diagnóstico precoz, la atención temprana y un enfoque multidisciplinar del tratamiento, junto con la administración de hormona del crecimiento, siguiendo adecuados criterios de indicación, mejoran la calidad de vida de los niños afectados y sus familias.