La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, de retina, de cerebelo,...
La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades de transmisión a cada descendiente.
El síndrome X frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000...
El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones genéticas complejas: problemas en el imprinting, delecciones y duplicaciones,...
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el...
La amiloidosis está constituida por un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes, multisistémicas, multiorgánicas, degenerativas, en algunos casos hereditarias y en otros, espontáneas. Está...
La aniridia es una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética consistente en la mutación del gen denominado PAX6 del cromosoma 11p, responsable de la formación del ojo...
Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades que afectan, de una forma progresiva, a los órganos del sistema nervioso: el cerebelo, la médula espinal, las neuronas y a las vías que los...
