Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente que provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso.

Existen varias formas de presentación según la edad de inicio:

• Forma infantil (la más frecuente y grave): debuta entre los 3 y 6 meses de edad en el tipo infantil precoz (antes de los 12 meses) y entre los 12 y 24 meses en el tipo infantil tardío.
• Forma juvenil: el inicio se produce entre los 2 y los 10 años.
• Forma adulta o de inicio tardío: comienza alrededor de los 10 años o más tarde y, por lo general, no se diagnostica hasta la edad adulta.

La gravedad y la evolución dependen de la cantidad de actividad enzimática residual.

Los síntomas varían según la forma clínica:

• En la forma infantil, los bebés suelen desarrollarse con normalidad al principio, pero a partir de los primeros meses aparece pérdida progresiva de habilidades adquiridas, debilidad muscular, respuesta exagerada a los estímulos (sobresalto), dificultades visuales y auditivas, convulsiones y macrocefalia progresiva.

Con el tiempo, la enfermedad progresa hacia una afectación neurológica grave.

• En la forma juvenil y tardía, la evolución suele ser más lenta, con síntomas neurológicos progresivos de distinta intensidad como distonía (trastorno del movimiento en el que algunos músculos se contraen de forma involuntaria y mantenida, lo que puede provocar movimientos repetitivos, posturas anómalas o torsiones de una parte del cuerpo), disartria (dificultad para articular palabras), trastornos de la deglución, trastornos de conducta y pérdida de capacidades intelectuales.

El diagnóstico se basa en pruebas enzimáticas, que miden la actividad de la hexosaminidasa A y estudios genéticos, que permiten confirmar la mutación en el gen HEXA.

También es posible realizar diagnóstico prenatal y estudio de portadores en familias con riesgo.

Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Tay-Sachs.

El tratamiento se centra en el control de los síntomas, los cuidados especializados y el apoyo médico para garantizar la mejora de la calidad de vida del paciente.

Existen líneas de investigación en terapias avanzadas, como la terapia génica, aunque todavía se encuentran en desarrollo.

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". La enfermedad de Tay-Sachs, en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan.

Unidades de experiencia