Espacio de información sobre enfermedades raras con reseña de los centros hospitalarios del Servicio Madrileño de Salud que concentran el mayor número de pacientes según las patologías.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las...
La endometriosis extrapélvica es una afección ginecológica, considerada como enfermedad poco frecuente, y se define como la existencia de tejido endometrial fuera de la cavidad uterina.
El Hospital Universitario La Paz, perteneciente a la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, ha acogido las segundas 'Jornadas sobre experiencias de vida en personas amputadas',...
El síndrome X frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000...
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el...
