Enfermedades poco frecuentes. Hiperfenilalaninemia
La hiperfenilalaninemia (HPA) corresponde a un grupo de enfermedades metabólicas que tienen niveles elevados de fenilalanina en sangre. La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales que forman las proteínas.
Preguntas frecuentes sobre hiperfenilalaninemia
Dentro de este grupo de enfermedades metabólicas existe un amplio espectro de afectación, que pueden ir desde formas benignas (HPA benigna) a formas más complejas como la fenilcetonuria (PKU) suave, moderada o severa. La PKU es el error congénito del metabolismo de aminoácidos más frecuente y el primero que fue identificado a través de cribado poblacional.
De herencia autosómica recesiva, está causada por varias mutaciones en el gen PAH del cromosoma 12 (12q22-q24.2). Esto ocasiona deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (PAH) o la actividad reducida de dihidropteridina reductasa (DHPR).
Ambas junto al cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) son imprescindibles para producir tirosina a partir de la hidroxilación de fenilalanina.
En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de hiperfenilalaninemia en la Comunidad de Madrid:
| Hospital Universitario Ramón y Cajal |