
Enfermedades poco frecuentes. Hiperfenilalaninemia
La hiperfenilalaninemia (HPA) corresponde a un grupo de enfermedades metabólicas que tienen niveles elevados de fenilalanina en sangre. La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales que forman las proteínas.
En qué consiste la Hiperfenilalaninemia
Dentro de este grupo de enfermedades metabólicas existe un amplio espectro de afectación, que pueden ir desde formas benignas (HPA benigna) a formas más complejas como la fenilcetonuria (PKU) suave, moderada o severa. La PKU es el error congénito del metabolismo de aminoácidos más frecuente y el primero que fue identificado a través de cribado poblacional.
De herencia autosómica recesiva, está causada por varias mutaciones en el gen PAH del cromosoma 12 (12q22-q24.2). Esto ocasiona deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (PAH) o la actividad reducida de dihidropteridina reductasa (DHPR).
Ambas junto al cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) son imprescindibles para producir tirosina a partir de la hidroxilación de fenilalanina. Se caracteriza por presentar clínica cognitiva (retraso mental), neurológica (convulsiones), psiquiátrica y retraso del desarrollo en general, con hipopigmentación en piel y pelo y olor corporal a moho o a ratones. Las restricciones dietéticas, necesarias para su tratamiento, pueden asociarse a una deficiencia nutricional con crecimiento retardado y otros trastornos.
En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos. El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha programas estatales de screening o cribado metabólico, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea. Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de Hiperfenilalaninemia en la Comunidad de Madrid:
Hospital Universitario Ramón y Cajal |
Asociaciones de pacientes de Hiperfenilalaninemia
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