Enfermedades poco frecuentes. Fibrosis quística

La fibrosis quística es una afección de carácter hereditario que compromete los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos. Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas estructuras.

La causa es la mutación del gen que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones. Estas secreciones se vuelven más espesas, al tener alteradas las cantidades de agua y sales, y taponan los canales por donde se eliminan. Por efecto de la acumulación de secreciones se producen infecciones e inflamaciones que destruyen los órganos afectados: pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

La fibrosis quística se trata de una enfermedad de carácter hereditario y de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso, el individuo es portador de la enfermedad sin padecerla, pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

Es una enfermedad característica de los europeos del centro y del norte.

Actualmente no hay un tratamiento definitivo para la fibrosis quística, aunque se cuenta con arsenal terapéutico para mejorar los síntomas y prevenir las complicaciones, que junto con el estrecho seguimiento y un adecuado apoyo en su entorno, mejora la calidad de vida de los afectados.

Los pilares básicos en el tratamiento consisten en mantener una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad ejercicio físico adecuado.

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Asociación Madrileña de Fibrosis Quística