Enfermedades poco frecuentes. Fibrosis Quística

La causa es la mutación del gen que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones. Estas secreciones se vuelven más espesas, al tener alteradas las cantidades de agua y sales, y taponan los canales por donde se eliminan. Por efecto de la acumulación de secreciones se producen infecciones e inflamaciones que destruyen los órganos afectados: pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla, pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

El diagnóstico precoz de la enfermedad facilita el abordaje correcto de los afectados y mejora su calidad de vida, de ahí la importancia del cribado neonatal, que se realiza a través de la prueba del talón en recién nacidos. 
Actualmente no hay un tratamiento definitivo para la fibrosis quística, aunque se cuenta con arsenal terapéutico que para mejorar los síntomas y prevenir las complicaciones, que junto con el estrecho seguimiento y un adecuado apoyo en su entorno, mejora la calidad de vida de los afectados.

Los pilares básicos en el tratamiento consisten en mantener una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad ejercicio físico adecuado.
La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinar de estas personas.

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad aumentando la supervivencia de los pacientes. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.