El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una enfermedad crónica multisistémica, producida por una intoxicación masiva acontecida en España en mayo de 1981 por el consumo de un aceite de colza...
La endometriosis extrapélvica es una afección ginecológica, considerada como enfermedad poco frecuente, y se define como la existencia de tejido endometrial fuera de la cavidad uterina.
Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. También se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos...
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, que afecta a las neuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria.
El registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA) permite la vigilancia epidemiológica de las enfermedades poco frecuentes y aporta información para mejorar la atención...
Espacio de información sobre enfermedades raras con reseña de los centros hospitalarios del Servicio Madrileño de Salud que concentran el mayor número de pacientes según las patologías.
La Comunidad de Madrid ha estrenado esta semana Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal que permitirá detectar precozmente más de 300 enfermedades raras en bebés. Esta iniciativa...
