Síndrome Prader-Willi
Enfermedades raras
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara muy compleja. Es una enfermedad genética que causa anomalías en la función de la región hipotálamo-hipofisaria, situada en la zona inferior del cerebro.
Preguntas frecuentes sobre el síndrome de Prader-Willi
La enfermedad afecta a 1 de cada 15.000 recién nacidos. Las anomalías que aparecen en el síndrome están causadas por una alteración cromosoma 15 (15q11-q13). La mayoría de los casos son de aparición esporádica con escasa recurrencia familiar. El riesgo de afectación familiar está asociado a un tipo de alteración genética muy concreta que se da en un porcentaje muy escaso, aunque estos estudios son necesarios para el diagnóstico y para realizar un adecuado asesoramiento genético, ya que además numerosos estudios apuntan a que el perfil comportamental y cognitivo también está influido por esta variable.
Como todo síndrome, SPW es un conjunto de signos y síntomas, que no se dan en todas las personas con la misma frecuencia e intensidad, pero no obstante, impronta a todos los pacientes de determinadas características comunes.
Llegados a la vida adulta hay que poner especial atención a las complicaciones relacionadas con la obesidad como la diabetes mellitus tipo II y las complicaciones respiratorias o cardiovasculares, y los problemas de autonomía personal, aunque la mejor forma de atajar las dificultades y físicas se basa en la prevención y en el mantenimiento de pautas educativas estables, concisas y claras desde el momento en que se diagnostica el síndrome.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de Prader-Willi en la Comunidad de Madrid:
| Centro sanitario | Servicios implicados |
|---|---|
| Hospital Infantil Universitario Niño Jesús | Servicio de Endocrinología, Crecimiento y Metabolismo |
| Hospital General Universitario Gregorio Marañón | |
| Hospital Universitario 12 de Octubre | |
| Hospital Universitario La Paz | Servicio de Neurología Infantil |