Enfermedades poco frecuentes. Síndrome X frágil

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no presentan síntomas. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos.

Los síntomas son trastornos del lenguaje, conducta y aprendizaje. Aparece un importante trastorno de atención, dificultades en el área de las matemáticas, y buena memoria a largo plazo. Las características más habituales son la hiperactividad, timidez extrema, y evitación del contacto ocular, con frecuentes estereotipias y agresividad en algunos casos.

Los varones presentan, en mayor o menor medida, signos físicos cara alargada, grandes orejas, mandíbula prominente y macroorquidismo a partir de la pubertad. También pueden aparecer anormalidades en el tejido conectivo, otitis de repetición en la infancia y prolapso de la válvula mitral en la pubertad. Las manifestaciones neurológicas son igualmente múltiples, como retraso mental, autismo y crisis epilépticas.

En las mujeres la clínica prevalente no es el retraso mental, pero tienen trastornos del lenguaje, trastornos en lectura y escritura, déficit de atención y trastornos emocionales.

Los adultos portadores de la premutación pueden presentar desórdenes neurológicos: Síndrome de Temblor Ataxia asociado al síndrome X Frágil (FXTAS), con temblor progresivo, ataxia y demencia, que se incrementa con la edad.

El síndrome X Frágil no tiene actualmente un tratamiento curativo, pero es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicación. Además de un tratamiento específico médico, el abordaje psicológico, logopédico, pedagógico, de terapia sensorial y psicomotriz, proporciona la mejora en los aprendizajes e integración social con anticipación.

El seguimiento de los pacientes X Frágil debe ser multidisciplinar. Las patologías asociadas varían en función de la edad y sexo, se deben descartar las complicaciones más prevalentes en cada momento del desarrollo.

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