Enfermedades poco frecuentes. Síndrome X frágil

La anomalía se desarrolla en dos etapas, en la primera, denominada “premutación” tanto los hombres como las mujeres son transmisores o portadores asintomáticos y una segunda, denominada “mutación completa”, en la que la mayoría de los varones presentan un retraso mental y aproximadamente el 30-35% de las mujeres.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los síntomas son trastornos del lenguaje, conducta y aprendizaje. Aparece un importante trastorno de atención, dificultades en el área de las matemáticas, y buena memoria a largo plazo. Las características más habituales son la hiperactividad, timidez extrema, y evitación del contacto ocular, con frecuentes estereotipias y agresividad en algunos casos.

Los varones presentan, en mayor o menor medida, signos físicos cara alargada, grandes orejas, mandíbula prominente y macroorquidismo a partir de la pubertad. También pueden aparecer anormalidades en el tejido conectivo, otitis de repetición en la infancia y prolapso de la válvula mitral en la pubertad. Las manifestaciones neurológicas son igualmente múltiples, como retraso mental, autismo y crisis epilépticas. En las mujeres la clínica prevalente no es el retraso mental, pero tienen trastornos del lenguaje, trastornos en lectura y escritura, déficit de atención y trastornos emocionales.

Los adultos portadores de la premutación pueden presentar desórdenes neurológicos, Síndrome de Temblor Ataxia asociado al Síndrome X Frágil (FXTAS), con temblor progresivo, ataxia y demencia, que se incrementa con la edad.

El seguimiento de los pacientes X Frágil debe ser multidisciplinar. Las patologías asociadas varían en función de la edad y sexo, se deben descartar las complicaciones más prevalentes en cada momento del desarrollo. El papel del pediatra es esencial para el diagnóstico precoz, la asistencia sociosanitaria de estos niños y la prevención del síndrome.

El diagnóstico genético del SXF permite confirmar el estado de portador de la mutación completa o de portador de la premutación. El diagnóstico genético abre la puerta al consejo genético familiar, que posibilita la detección de otros familiares afectados o portadores

El síndrome X frágil no tiene actualmente un tratamiento curativo, pero es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicación. Además de un tratamiento específico médico, el abordaje psicológico, logopédico, pedagógico, de terapia sensorial y psicomotriz, proporciona la mejora en los aprendizajes e integración social con anticipación.