Enfermedades poco frecuentes. Aniridia
La aniridia es una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética consistente en la mutación del gen denominado PAX6 del cromosoma 11p, responsable de la formación del ojo. La incidencia en la población, en general, se cifra en 1 caso cada 50.000 a 100.000 personas y en España se tasa en 1 caso cada 80.000 o 100.000 personas.
En qué consiste la aniridia
La mutación genética que origina la aniridia se produce espontáneamente en el 15% de los casos. El resto, provienen de la transmisión del gen alterado por sus padres.
Esta anomalía afecta a la formación del ojo durante el periodo embrionario de las 12- 14 semanas, y origina una alteración del desarrollo completo del globo ocular.
Generalmente el paciente presenta una gran pupila rodeada de la estrecha franja coloreada de un iris rudimentario que provoca en el paciente una apariencia externa de carecer de iris (el anillo coloreado que rodea la pupila negra). Esta circunstancia ha dado lugar a la denominación de la patología por esta manifestación física: aniridia.
No obstante, los pacientes con esta alteración genética presentan otras manifestaciones clínicas.
Los síntomas más frecuentes son: fotofobia, o rechazo a la luz, disminución severa de la agudeza visual (incluso menos de 20/200 en algunos casos) y los movimientos rápidos, involuntarios e incontrolados de los ojos, denominado nistagmo.
Además de estos síntomas, pueden presentarse otros, relacionados con las partes del ojo que se encuentren afectadas por la falta de desarrollo embrionario o por la aparición de otras enfermedades de los ojos como cataratas (opacidad el cristalino), luxación del cristalino, lesiones de la capa córnea o superficial del ojo (lo que produce alteraciones en la refracción de la luz), lesiones del nervio óptico o de la mácula, ambliopía, glaucoma o estrabismo.
Excepcionalmente, la aniridia, se asocia a otras malformaciones o alteraciones en órganos diferentes a los oculares.
No existe tratamiento específico para la aniridia. El tratamiento de esta enfermedad va dirigido a corregir o paliar los diferentes síntomas que presentan los paciente y las complicaciones asociadas.
Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria y la esporádica. La forma hereditaria se transmite a la descendencia de acuerdo con diferentes patrones (transmisión autosómicos dominante o transmisión autosómica recesiva), que dan una probabilidad de transmitirlo a la descendencia en un porcentaje del 50% o del 25% respectivamente.
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