Enfermedades poco frecuentes. Enfermedad de Huntington

Esta enfermedad en ocasiones se relaciona con trastornos psiquiátricos y un deterioro progresivo e irreversible de las funciones cognitivas. La corea tiende a incapacitar, pero a medida que la enfermedad progresa se sustituye lentamente por un cuadro de rigidez. Los trastornos psiquiátricos, como depresión, manía, perturbación obsesivo- compulsiva y ansiedad, pueden preceder a las manifestaciones motoras, mientras que las funciones cognitivas generalmente sólo se afectan en la fase más avanzada de la enfermedad, que evoluciona hacia un cuadro de demencia.

La forma juvenil, o enfermedad de Westphal, se manifiesta antes de los 20 años de edad y corresponde al 10% de los casos. Se produce con mayor frecuencia cuando el padre es el progenitor afectado (75 al 80% de los casos) y se diferencia por presentar un menor tiempo de vida (aproximadamente ocho años), con predominio de la rigidez desde el principio y mayor probabilidad de convulsiones.

La característica hereditaria de esta enfermedad implica que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad. El diagnóstico se realiza mediante análisis molecular. No existe tratamiento efectivo de la Enfermedad de Huntington aunque algunos de los síntomas mejoran con tratamiento sintomático.