Enfermedades poco frecuentes. Narcolepsia

Además de la somnolencia diurna, otros tres síntomas principales caracterizan la enfermedad: la pérdida súbita del tono muscular voluntario (cataplejía), alucinaciones durante el inicio del sueño o al despertar y breves episodios de parálisis total al comienzo o al final del sueño.

La mayoría de los pacientes también se despierta frecuentemente durante el sueño nocturno. Por estas razones, la narcolepsia se considera un trastorno de los límites normales entre los estados de sueño y despertar. Los últimos estudios avalan que en la narcolepsia se afectan los mecanismos cerebrales que regulan el sueño REM. En sujeto sano, un ciclo de sueño típico dura alrededor de 100 a 110 minutos, comenzando con el sueño NREM y haciendo la transición al sueño REM después de 80 a 100 minutos. Las personas con narcolepsia frecuentemente entran al sueño REM a los pocos minutos de quedarse dormidos.

La narcolepsia es una afección poco reconocida y diagnosticada. De acuerdo con las estimaciones actuales, el trastorno afecta alrededor de uno de cada 2.000 habitantes. Después de la apnea obstructiva del sueño y el síndrome de piernas inquietas, la narcolepsia es el tercer trastorno del sueño primario más frecuentemente diagnosticado en los pacientes con trastornos del sueño. Los casos más frecuentes son esporádicos. Se sabe que se producen racimos familiares, pero parece que los factores genéticos por sí solos no son suficientes para causar la enfermedad.

La somnolencia interfiere con las actividades normales diarias. Los pacientes pueden quedarse dormidos involuntariamente en el trabajo o la escuela, mientras están comiendo, o conduciendo un vehículo.

La pérdida súbita del tono muscular (cataplejía) puede ser mal diagnosticado como un tipo de trastorno convulsivo; puede ayudar a reconocer la narcolepsia apreciar que las personas están totalmente conscientes. Suele desencadenarse por emociones súbitas y fuertes como miedo, enfado, estrés.

Aunque puede darse a cualquier edad, es más frecuente que los primeros síntomas aparezcan entre los 10 y 25 años y tienden a empeorar en las dos o tres décadas posteriores a su aparición. La causa de la narcolepsia sigue siendo desconocida por ahora.

Frecuentemente, la narcolepsia no se diagnostica definitivamente en la mayoría de los pacientes hasta 10 a 15 años después de que aparecen los primeros síntomas. Esto es debido a varios factores, incluidos el inicio sutil del trastorno y la variabilidad de los síntomas. Existen pruebas específicas para el diagnóstico, como el polisomnograma.

La narcolepsia no puede curarse, pero la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía, los síntomas más incapacitantes del trastorno, pueden controlarse en la mayoría de los pacientes con tratamiento médico, estrategias de conducta y normas para el estilo de vida. Las asociaciones de autoayuda para pacientes a menudo son muy beneficiosas debido a que las personas con narcolepsia pueden volverse socialmente aisladas debido a la vergüenza sobre sus síntomas.