Enfermedades poco frecuentes. Von Hippel Lindau
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, de retina, de cerebelo, hemagioblastoma de medula espinal, tumor de células claras renal y feocromocitoma. La edad media al momento del diagnóstico es de 26 años aunque puede detectarse a partir de la infancia y hasta los 70 años.
En qué consiste la enfermedad de Von Hippel Lindau
Los tumores en retina pueden causar su desprendimiento, edema macular, glaucoma y pérdida de visión.
Los tumores del sistema nervioso central aparecen habitualmente en el cerebelo, pero también en tronco cerebral o la médula espinal y pueden conllevar dolores de cabeza, vómitos y alteraciones de la marcha. Pueden desarrollarse quistes de páncreas y renales múltiples.
El diagnóstico clínico es posible en presencia de un sólo tumor característico y de antecedentes familiares. En ausencia de antecedentes familiares, se requiere la presencia de dos o más tumores. La mayoría de los casos se diagnostican por identificación de la mutación del gen implicado.
Si la mutación causal ha sido previamente identificada en algún miembro de la familia, el diagnóstico prenatal es posible por análisis de la placenta. La cirugía es el tratamiento más eficaz. El pronóstico depende de la ocurrencia de tumores múltiples. Un seguimiento regular y un manejo rápido de los tumores reduce la morbilidad y la mortalidad.
Asociaciones de pacientes de Von Hippel Lindau
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