Enfermedades poco frecuentes. Von Hippel Lindau

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad de causa genética que predispone a la aparición de tumores y quistes en el cuerpo.

Los tumores pueden ser benignos o malignos y pueden crecer en el cerebro y la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo. 

La enfermedad de von Hippel-Lindau está causada por una mutación patogénica en el gen VHL. Este gen es un gen supresor tumoral, un tipo de gen que ayuda a controlar el crecimiento celular.

Las mutaciones en el gen VHL llevan a falta de regulación del crecimiento y de la supervivencia celular, lo que provoca que las células crezcan y se dividan sin control dando lugar a la formación de los tumores.

Los tumores en retina pueden causar su desprendimiento, edema macular, glaucoma y pérdida de visión.

Los tumores del sistema nervioso central aparecen habitualmente en el cerebelo, pero también en tronco cerebral o la médula espinal y pueden conllevar dolores de cabeza, vómitos y alteraciones de la marcha. Pueden desarrollarse quistes de páncreas y renales múltiples.

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020" y tras la pandemia mundial por coronavirus, está trabajando para renovar sus compromisos en el siguiente Plan. La enfermedad de Von Hippel Lindau es una enfermedad incluida en este Plan.