Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA)

El registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA) permite la vigilancia epidemiológica de las enfermedades poco frecuentes y aporta información para mejorar la atención sanitaria de los pacientes con estas enfermedades.

Icono SIERMA

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas enfermedades con una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas, musculares, etc.

Su relevancia se debe a que, si bien cada una de estas enfermedades es poco frecuente, son muchas las personas que las padecen. Se calcula que existen en el mundo entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, agrupadas todas bajo esa denominación, pese a ser muy dispares.

Tienen además una importante incidencia en la calidad e incluso en la esperanza de vida de estas personas.

Vigilancia epidemiológica de las enfermedades raras

Las estrategias de salud para estas enfermedades necesitan disponer de información epidemiológica para mejorar el conocimiento de las necesidades médicas y sociosanitarias, facilitando la gestión eficiente de recursos.

Mediante el Decreto 184/1996, de 19 de diciembre, se crea la Red de Vigilancia Epidemiológica de la Comunidad de Madrid para integrar sistemas de información que permitan la vigilancia epidemiológica de la morbilidad, mortalidad y factores de riesgo.

La Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, recomendó desarrollar registros autonómicos de enfermedades raras (RAER) y uno estatal.

A nivel nacional los proyectos REpIER y Spain-RDR impulsaron la creación y regulación del 94% de los RAER. En la Comunidad de Madrid se creó el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (SIERMA), con Orden de creación 571/2015, de 9 de junio, del Consejero de Sanidad.

Tras más de 10 años de iniciativas y trabajos para mejorar el conocimiento de la epidemiología de las enfermedades raras en España, se logró implementar el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) en 2015, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas de ámbito estatal.

Registro poblacional (SIERMA)

El SIERMA, creado en 2015, es un registro poblacional que tiene como finalidad estudiar y analizar, desde el punto de vista epidemiológico, las enfermedades raras en la Comunidad de Madrid.

Los sistemas de información sobre enfermedades poco frecuentes forman parte del Plan de mejora de la atención sanitaria a las personas con enfermedades poco frecuentes de la Comunidad de Madrid.

En el SIERMA se integran datos de enfermedades raras procedentes de varias fuentes de información sanitarias: Conjunto Mínimo Básico de Datos de altas hospitalarias de centros públicos y privados (RAE-CMBD), la historia clínica electrónica de atención primaria, el registro de mortalidad, el Registro Madrileño de Enfermos Renales (REMER), la notificación de consumo de los medicamentos huérfanos, los datos del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrinometabólicas, la notificación de los profesionales de casos de registros clínicos y la notificación a través del formulario de enfermedades poco frecuentes en la historia clínica electrónica de hospitales.

No existe una lista totalmente consensuada de enfermedades raras a nivel internacional. Inicialmente el SIERMA utilizó el listado del Grupo Spain-RDR, además del listado de las enfermedades priorizadas en la Guía de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Posteriormente los listados se actualizan periódicamente tomando como referencia el portal de Orphanet.

Informes

Con los datos del SIERMA, la Subdirección General de Vigilancia en Salud Pública de la Comunidad de Madrid presenta un informe de situación epidemiológica de las enfermedades poco frecuentes de residentes en la región:

Situación de las enfermedades poco frecuentes en la Comunidad de Madrid. Informe SIERMA 2023

Con los datos actualizados a 01/01/2022, constan 388.536 casos de enfermedades poco frecuentes, lo que representa una prevalencia de estas enfermedades en la Comunidad de Madrid de 5,8 por 100 habitantes, similar a otros países de nuestro entorno.

La Comunidad de Madrid es una de las Comunidades Autónomas que más casos reporta al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), con 5.938 casos de las 22 enfermedades poco frecuentes seleccionadas para la vigilancia estatal. En el Informe ReeR 2022 Situación de las Enfermedades Raras en España, se puede ver además la información epidemiológica de estas 22 enfermedades en otras Comunidades Autónomas.

Publicaciones

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Enlaces de interés

Contacto

Para conocer más sobre la epidemiología de las enfermedades raras en la Comunidad de Madrid o contribuir al SIERMA mediante la notificación de casos, pueden dirigirse a: