Enfermedades poco frecuentes. Distrofia miotónica de Steinert
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos con una prevalencia estimada mundial de 2.1-14.3 por 100.000. Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable y penetrancia incompleta. Es una enfermedad progresiva que puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardiaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central.
Preguntas frecuentes sobre distrofia miotónica de Steinert
Más información sobre la distrofia miotónica de Steinert
Se han identificado diferentes formas de presentación clínica en la DM1 según la edad de inicio: congénita (presente al nacer), infantil (inicio antes de los 10 años de edad), adulta precoz (inicio entre los 11 y 20 años de edad), adulto (inicio de 21 a 40 años de edad) y tardía o parcial (inicio después de los 40 años de edad).
Otro aspecto a tener en cuenta es que la complejidad y variabilidad de las manifestaciones de la DM1 dificultan extraordinariamente su seguimiento, que ha sido descrito como fragmentario, inadecuado o incluso deficiente para muchos pacientes.
Numerosos factores contribuyen a esta situación: las manifestaciones multisistémicas de la DM1 que dan como resultado diferentes discapacidades, el bajo nivel educativo y escasez de ingresos, frecuentes en estos pacientes, así como su pobre red de apoyo social, el grado variable de conocimiento de la DM1 entre los médicos de familia, la carencia de una pauta consensuada para la asistencia de los pacientes con DM1 y las diferencias en el acceso y tipo de recursos sanitarios disponibles localmente.
Estos factores hacen necesario un planteamiento terapéutico integral de la asistencia a los pacientes con DM1 basado en la vigilancia de las complicaciones tratables, ya que no existe tratamiento curativo para la DM1.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos infantiles de distrofia miotónica de Steinert en la Comunidad de Madrid:
| Centro sanitario | Servicios implicados |
|---|---|
| Servicio de Neurología Infantil | |
| Hospital General Universitario Gregorio Marañón | Servicio de Neuropediatría |
| Hospital Infantil Universitario Niño Jesús | Servicio de Neuropediatría |
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos adultos de distrofia miotónica de Steinert en la Comunidad de Madrid:
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