Enfermedades poco frecuentes. Distonías musculares
Se denomina distonías musculares al conjunto de enfermedades neurológicas que cursan con alteraciones del movimiento y las manifestaciones sobre la contractilidad muscular que las acompañan. Los pacientes con distonía muscular presentan contracciones involuntarias y repetitivas de los músculos, originando torceduras, contorsiones o posturas anómalas, y dolorosas en algunos casos.
En qué consisten las distonías musculares
Estas contracciones musculares involuntarias pueden afectar a un determinado músculo o a un grupo muscular completo como los brazos, las piernas, el cuello, etc. o acompañarse de temblor, similar al observado en las personas ancianas o como resultado de contracciones rápidas y reiteradas. Otro síntoma que está presente en esta patología es la disartria o dificultad para el habla ocasionada por la alteración de los músculos afectados.
Todos estos síntomas tienen su origen en una anomalía del sistema nervioso, localizada en lo que se denomina ganglio basal del cerebro, que es el área donde nuestro cuerpo procesa la información para generar las contracciones musculares. Las funciones intelectuales o las relacionadas con la conciencia o la sensibilidad no se encuentran alteradas.
El origen de esta patología puede deberse a factores ambientales como envenenamiento por metales pesados o monóxido de carbono, factores tóxicos como el consumo de ciertas drogas, factores infecciosos, o factores traumáticos. También puede estar originada por falta de oxígeno durante nacimiento, o tener un origen genético y hereditario.
Dependiendo del origen de la enfermedad, la distonía se denomina adquirida o secundaria, si tiene su causa en factores externos, o distonía primaria o idiopática si la causa es una anomalía genética heredada de los progenitores. Las primeras pueden comenzar en la edad adulta, pero las hereditarias pueden manifestarse desde el nacimiento y se estima que representan una 50% de las distonías.
Es de evolución progresiva y varía de un paciente a otro. En su inicio suele presentarse con leves síntomas producidos únicamente tras un esfuerzo físico prolongado o cuando el individuo se encuentra cansado. Posteriormente las manifestaciones clínicas van incrementándose en extensión y duración. Actualmente no es posible predecir la velocidad de progresión de la enfermedad en cada individuo.
El tratamiento médico está orientado a reducir o eliminar las contracciones musculares y el dolor.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de Distonía Muscular en la Comunidad de Madrid:
| Hospital Clínico San Carlos | Servicio de Neurología |
| Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda | Servicio de Neurología |
| Hospital General Universitario Gregorio Marañón | Servicio de Neurología |
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