Enfermedades poco frecuentes. Extrofia vesical

La ausencia del cuello de la vejiga y el esfínter son los responsables de la incapacidad para la continencia urinaria al no existir control sobre la vejiga, lo que genera que la orina gotee constantemente sobre la piel y sea la causa de irritación local. La uretra no se ha formado completamente provocando una patología asociada llamada epispadias y los uréteres entran anormalmente en la vejiga dando como resultado que se produzca reflujo de la orina hacia los riñones.

Generalmente el diagnóstico es prenatal, y es un hallazgo casual al realizar una ecografía de rutina del embarazo. En estas ecografías de seguimiento, los médicos buscan signos como el llenado y vaciado de la vegija, la implantación del cordón umbilical, la forma de los huesos de la pelvis para descartar la patología, Pero hay casos en los que no se diagnostica hasta el nacimiento del bebé.

Hay factores que parecen tener relación con la aparición de la extrofia vesical, como por ejemplo, los antecedentes familiares, en los que los primogénitos, los hijos de un padre con extrofia vesical o los hermanos de un niño afectado, pueden influir en su desarrollo. Asímismo, los niños nacidos a través de técnicas de reproducción asistida también tienen un mayor riesgo de padecerlo.

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020" y tras la pandemia mundial por coronavirus, está trabajando para renovar sus compromisos en el siguiente Plan. La extrofia vesical está incluida en el Plan.