Enfermedades poco frecuentes. Paraparesia espástica familiar
La paraparesia espástica hereditaria (HSP) comprende un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva y simétrica, aumento de los reflejos osteomusculares y parálisis de las extremidades inferiores.
En qué consiste la Paraparesia espástica familiar
La HSP puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, presentándose múltiples formas recesivas y dominantes.
Clínicamente, las HSP pueden dividirse en dos grupos principales: formas puras y complejas. Las HSP puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios por aumento del tono de la vejiga, disminución de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones.
Las formas complejas de HSP se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos.
El diagnóstico se basa en el examen clínico. Sin embargo, son necesarias otras exploraciones adicionales para completar el diagnóstico diferencial de este síndrome y descartar otras enfermedades como esclerosis múltiple, deficiencia de vitamina B12, distonías, esclerosis lateral amiotrófica, parálisis espástica ascendente hereditaria y paraplejia espástica provocada por infección de HTLVI. El tratamiento es sintomático, con medicación miorrelajante y rehabilitación funcional.
Asociaciones de pacientes de Paraparesia espástica familiar
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