Enfermedades poco frecuentes. Polineuropatía sensitivo-motora Charcot-Marie-Tooth

Los síntomas de la polineuropatía sensitivo-motora de Charcot-Marie-Tooth generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la edad adulta. Pueden abarcar:

• Deformidad del pie (arco del pie muy alto).
• Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
• Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
• Entumecimiento en el pie o la pierna.
• Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).
• Debilidad de las caderas, piernas o pies.

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

El diagnóstico se realiza mediante un examen neurológico y la biopsia del músculo o biopsia del nervio. Con frecuencia se practican exámenes de la conducción nerviosa para diferenciar entre distintas formas del trastorno. Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente y no afecta la expectativa de vida prevista. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede, a la larga, causar una discapacidad por disminución progresiva de la capacidad para caminar, debilidad progresiva y lesión en las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad.