Polineuropatía sensitivo-motora Charcot-Marie-Tooth

La polineuropatía sensitivo-motora de Charcot-Marie-Tooth o enfermedad de Charcot-Marie-Tooht es un grupo de trastornos de origen genético que provocan lesiones en los nervios. Estas lesiones implican que los músculos sean más pequeños y más débiles. La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas, afectando a los nervios periféricos, principalmente. Los nervios periféricos conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo.

Los síntomas de la polineuropatía sensitivo-motora de Charcot-Marie-Tooth generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la edad adulta. Pueden abarcar:

• Deformidad del pie (arco del pie muy alto).

• Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).

• Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.

• Entumecimiento en el pie o la pierna.

• Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).

• Debilidad de las caderas, piernas o pies.

Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es hereditaria. Se produce cuando existen mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos.

El diagnóstico se realiza mediante un examen neurológico y la biopsia del músculo o biopsia del nervio. Con frecuencia se practican exámenes de la conducción nerviosa para diferenciar entre distintas formas del trastorno. Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.

La enfermedad de Charcot-Marie-tooth no tiene una cura. Puede ser tan leve que no perciba que la tiene o ser lo suficientemente severa para debilitarlo. La fisioterapia, la terapia ocupacional, los aparatos ortopédicos y otros dispositivos y, en algunos casos, la cirugía pueden ayudarlo.

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La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente y no afecta la expectativa de vida prevista. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede, a la larga, causar una discapacidad por disminución progresiva de la capacidad para caminar, debilidad progresiva y lesión en las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad.

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". La polineuropatía sensitivo-motora de Charcot-Marie-Tooth, en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan.

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