Enfermedades poco frecuentes. Leucodistrofia

La causa de la destrucción de la vaina de mielina puede ser primaria, por defecto de las enzimas que participan en la formación o el mantenimiento de la mielina, o secundaria, por procesos de variado origen: vascular, infeccioso, inflamatorio, autoinmune o tóxico.

Las leucodistrofias primarias son causadas por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X, por lo que es una enfermedad hereditaria ligada al sexo.

El daño en la vaina hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Eso conduce a problemas de movimiento, habla, vista, audición, desarrollo mental y físico.

Los síntomas suelen aparecer durante la infancia o la niñez. Puede ser difícil de detectar anticipadamente porque en el inicio los niños parecen sanos, sin embargo, los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.

En el lactante suele predominar el retraso del desarrollo psicomotor e irritabilidad; es frecuente la aparición de ceguera. Desde el primer año de vida, el síntoma principal es la alteración de la marcha, apareciendo posteriormente alteración de la conducta y del aprendizaje.

En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas, progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, que evolucionan a un estado de disminución irreversible de la capacidad mental y rigidez cerebral que conduce inexorablemente a la muerte. En el adulto los síntomas predominantes son los psiquiátricos

El diagnóstico de sospecha, en función de la edad de comienzo y las manifestaciones clínicas, se orienta mediante estudios metabólicos en orina y plasma.

No existe tratamiento para ninguna de las leucodistrofias. Las medicinas, la terapia del lenguaje y la fisioterapia pueden ayudar con los síntomas. Existen líneas de investigación para el tratamiento de algunas leucodistrofias.