Leucodistrofia

Los síntomas de la leucodistrofia suelen aparecer durante la infancia o la niñez. Puede ser difícil de detectar anticipadamente porque en el inicio, los niños parecen sanos, sin embargo, los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.

El daño en la vaina de mielina hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Eso conduce a problemas de movimiento, habla, vista, audición, desarrollo mental y físico.

En el lactante suele predominar el retraso del desarrollo psicomotor e irritabilidad; es frecuente la aparición de ceguera. Desde el primer año de vida, el síntoma principal es la alteración de la marcha, apareciendo posteriormente alteración de la conducta y del aprendizaje.

En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas, progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, que evolucionan a un estado de disminución irreversible de la capacidad mental y rigidez cerebral que conduce inexorablemente a la muerte. En el adulto los síntomas predominantes son los psiquiátricos.

El diagnóstico de sospecha, en función de la edad de comienzo y las manifestaciones clínicas, se orienta mediante estudios metabólicos en orina y plasma. Al haber muchos tipos de leucodistrofias y dar síntomas variados, el diagnóstico se hace más complejo.

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". La leucodistrofia está incluida en el Plan.