Enfermedades poco frecuentes. Neurofibromatosis
La neurofibromatosis (NF) incluye un grupo de tres trastornos relacionados del sistema nervioso, debidos a la presencia de tumores que crecen alrededor de nervios. La NF tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen (NF1), es la más común, afectando a 1 de cada 3.000 personas.
En qué consiste la Neurofibromatosis
Entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una mutación genética espontánea desconocida, aunque el resto de los afectados la han heredado. Si uno de los progenitores la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.
Esta enfermedad se caracteriza por aparición de tumores en tejido nervioso (neurofibromas), en la piel y en el tejido celular subcutáneo. Los tumores ejercen presión sobre los nervios afectados y pueden causar dolor, daño nervioso severo, problemas con la sensibilidad, el movimiento al igual que pérdida de la función en el área afectada.
La enfermedad se sospecha cuando aparecen un tumor en el nervio óptico, un desarrollo óseo anormal y de modo particular con las anormalidades de la piel más comunes como manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lisch (localizados en el iris del iris), y pecas en ingles y axilas. A menudo son evidentes en el nacimiento o poco después y casi siempre cuando el niño cumple 10 años de edad.
Para diagnosticar la enfermedad se requieren dos de los siete criterios siguientes para diagnosticar la NF tipo 1: 6 o más manchas café con leche, hiperpigmentación difusa o en efélides (pecas) en la región axilar o inguinal, 2 o más neurofibromas cutáneos de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme, dos o más nódulos de Lisch (hamartomas de iris), una lesión esquelética específica (displasia del esfenoides, estrechamiento del córtex de los huesos largos, pseudoartrosis especialmente tibial), glioma óptico, y un pariente de primer grado afectado (padre o hermano).
En general, la mayoría de las personas con NF1 desarrollará síntomas de leves a moderados compatibles con la vida. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje y del lenguaje. La manifestación clínica de la enfermedad es muy variable de unas personas a otras e impredecible. Por ello las personas afectadas requieren una estrecho seguimiento.
Este seguimiento es principalmente clínico y debe adaptarse a la edad del paciente para asegurar el manejo precoz de las complicaciones. Estas complicaciones incluyen dificultades de aprendizaje, glioma óptico agresivo, desarrollo de escoliosis, hipertensión arterial por estenosis arterial renal o tumor en la glándula suprarrenal y otros tumores malignos.
En cuanto al tratamiento, se recomienda la cirugía para extirpar los neurofibromas, si bien es preciso valorar cada caso.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de Neurofibromatosis en la Comunidad de Madrid:
Asociaciones de pacientes de Neurofibromatosis
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