Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Gilles de la Tourette

Se estima una prevalencia en la población general de 4-10/1000 y es más frecuente en varones. 
Se desconoce la causa del síndrome de Tourette, pero tanto la susceptibilidad genética como ciertos factores ambientales parecen tener un papel.

Su aparición se produce antes de los 18 años. Los síntomas (tics) por lo general comienzan cuando el niño tiene entre 6 y 8 años de edad. Aunque los tics pueden aparecer y desaparecer periódicamente, este síndrome se considera un trastorno crónico. Los síntomas conllevan para la persona un mayor riesgo de presentar problemas de aprendizaje y sociales. Se observa una mejoría al final de la segunda década de vida en la mayoría de pacientes y alrededor de dos tercios de los pacientes se recupera al alcanzar la edad adulta, mientras que el tercio restante mantiene los tics con grados variables de problemas de afectación funcional y adaptación social

El diagnóstico de la enfermedad precisa que existan varios tics motores y al menos un tic vocal, con poco o ningún control sobre ellos, presentes durante al menos un año, aunque no siempre al mismo tiempo.

El tratamiento del síndrome de Tourette y de los tics graves es con frecuencia difícil y requiere de un enfoque multidisciplinario (neurólogo, psiquiatra, psicólogo y trabajador social). En los casos leves, se suele recomendar la información y el manejo psicológico. El tratamiento con medicamentos, que incluye neurolépticos, es esencial en pacientes con formas entre moderadas y graves de la enfermedad.

Recientemente, se ha descubierto que la terapia cognitivo-conductual es útil para el tratamiento de los tics. Para ciertos tics aislados, la inyección de toxina botulínica puede ser beneficiosa. Cuando está presente, la comorbilidad psiquiátrica suele requerir un tratamiento específico.

En formas muy graves del síndrome, el tratamiento por estimulación cerebral profunda de las áreas asociativas y límbicas del tálamo o del pallidum se está evaluando en un protocolo multicéntrico con resultados preliminares esperanzadores.