Enfermedades poco frecuentes. Distrofias musculares

Conocemos varios tipos de distrofia muscular, entre ellas:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
• Distrofia muscular oculofaríngea

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:

• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído (ptosis)
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar (demora para caminar)
• Discapacidad intelectual en algunos tipos de distrofia muscular.

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias).La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.
Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar: electrocardiografía (ECG) electromiografía (EMG) Exámenes de sangre y orina.

No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos.