Enfermedades poco frecuentes. Distrofias musculares
La distrofia muscular incluye un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.
Preguntas frecuentes sobre las distrofias musculares
Más información sobre distrofias musculares
Conocemos varios tipos de distrofia muscular, entre ellas:
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular facioescapulohumeral
- Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
- Distrofia muscular oculofaríngea
Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:
- Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
- Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
- Babeo
- Párpado caído (ptosis)
- Caídas frecuentes
- Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
- Pérdida en el tamaño de los músculos
- Problemas para caminar (demora para caminar)
- Discapacidad intelectual en algunos tipos de distrofia muscular
Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias). La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.
No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos infantiles de distrofias musculares en la Comunidad de Madrid:
Centro sanitario | Servicios implicados |
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Hospital Universitario La Paz | Servicio de Neurología Infantil |
Hospital Universitario 12 de Octubre | Servicio de Neuropediatría |
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos adultos de distrofias musculares en la Comunidad de Madrid:
Centro sanitario | Servicios implicados |
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Hospital Universitario 12 de Octubre | Servicio de Neurología |
Hospital General Universitario Gregorio Marañón | Servicio de Neurología |