Enfermedades poco frecuentes. Enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares (ENM) constituyen un grupo heterogéneo de más de 150 enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.
Preguntas frecuentes sobre enfermedades neuromusculares
Más información sobre las enfermedades neuromusculares
Se calcula que en España hay más de 50.000 personas con una enfermedad neuromuscular. Cada una de ellas tiene una baja prevalencia pero, globalmente, son un grupo muy numeroso.
Tienen en común que todos los enfermos presentan debilidad muscular progresiva y dificultad para caminar, precisando ayuda para realizar las actividades básicas de la vida diaria. Causan una dependencia severa en la mayoría de los casos. Algunas de estas enfermedades son letales en edades tempranas por progresión de la debilidad o por las complicaciones cardíacas y respiratorias que las acompañan. Otras pueden afectar a múltiples órganos, y son de manejo muy complejo.
Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son:
- Distrofias musculares.
- Miopatías distales.
- Miopatías congénitas.
- Distrofia miotónica de Steinert.
- Miotonías congénitas.
- Parálisis periódicas familiares.
- Enfermedades musculares inflamatorias.
- Miositis osificante progresiva.
- Miopatías metabólicas.
- Enfermedades de la unión neuromuscular.
- Amiotrofias espinales.
- Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth)
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de enfermedades neuromusculares en la Comunidad de Madrid:
Centro sanitario | Servicios implicados 1 | Servicios implicados 2 |
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Hospital Universitario La Paz | Servicio de Neurología Infantil | |
Hospital General Universitario Gregorio Marañón | Servicio de Neurología | |
Hospital Universitario 12 de Octubre | Servicio de Neuropediatría | Servicio de Neurología. Unidad Neuromuscular |