Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Al nacimiento, se puede observar una lengua anormalmente grande (macroglosia), onfalocele y hernia umbilical, organomegalias e hipoglucemia en las primeras horas. Muchos, además, presentan alteraciones auriculares (fositas, apéndices o surcos) y hemangioma plano. Menos frecuentes son las malformaciones renales y las cardiopatías. Los síntomas incluyen crecimiento asimétrico (hemihiperplasia) que generalmente se vuelve menos aparente con el tiempo.

Durante los primeros años de vida, se puede presentar un crecimiento acelerado, con adelanto de la edad ósea (aunque la talla final suele ser normal), hemihipertrofia y un riesgo aumentado de tumores embrionarios.

El desarrollo neurológico es normal, salvo casos de hipoglucemia grave al nacimiento o determinadas anomalías cromosómicas en la región 11p.

Respecto a los tumores, estos se localizan en el abdomen en el 95% de los casos y los más frecuentes son: el tumor de Wilms, el hepatoblastoma y el neuroblastoma. Normalmente aparecen antes de los cuatro años de vida, con una edad media de dos años. El riesgo de desarrollarlos está aumentado cuatro veces en pacientes con hemihipertrofia o nefromegalia.

El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y de los órganos afectados. El tratamiento puede incluir medicamentos para la hipoglucemia, cirugía para la reparación de onfalocele y macroglosia.

Pueden ser necesarios un equipo multidisciplinar para el cuidado de una persona con el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Unidades de Experiencia para el síndrome de Beckwith-Wiedemann en la Comunidad de Madrid