Enfermedades poco frecuentes. Síndrome de Williams
Es un raro trastorno genético causado por la ausencia de algunos genes que puede llevar a problemas con el desarrollo, se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos. En la mayor parte de los casos, el paciente es la única persona afectada de la familia (casos esporádicos). Las personas con Síndrome de Williams tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes de manera autosómica dominante.
En qué consiste el Síndrome de Wiliams
Los síntomas más destacados consisten en una discapacidad intelectual entre leve y moderada con coeficiciente intelectual (CI) medio de 60-70, una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, interacción viso-espacial), y otras áreas están casi preservadas (lenguaje). Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
En los primeros años suelen manifestar especialmente problemas de equilibrio, de la coordinación del movimiento y de la orientación espacial, tanto objetivos como subjetivos. Con frecuencia presentan estenosis aórtica, estrechamiento de las arterias pulmonares, hipermetropía, niveles altos de calcio en sangre e hipertensión arterial.
Los rasgos faciales pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad. Tienen la frente estrecha, aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz corta y antevertida, filtro largo y liso, mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada, mandíbula pequeña, labios gruesos y mal oclusión dental. Otros rasgos son la estatura corta, y encorvamiento del dedo meñique hacia adentro.
Las características faciales permiten el diagnóstico clínico correcto de los pacientes por parte de médicos con experiencia, aunque pueden ser difíciles de reconocer en las primeras semanas o meses de vida. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma por genética.
El tratamiento contempla el seguimiento de las lesiones cardiovascular, el control de la hipercalcemia y de la hipertensión con la combinación de dieta, estilo de vida saludable y fármacos. El enfoque educativo de los niños con síndrome de Williams requiere el apoyo de un grupo multidisciplinar.
Asociaciones de pacientes de Síndrome de Williams
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