¿Qué es la hemofilia A?

La hemofilia A, también conocida como hemofilia clásica, es un trastorno hemorrágico genético causado por niveles insuficientes de una proteína de la sangre denominada factor VIII. Las personas con hemofilia A presentan dificultad para detener el sangrado tras una herida. Según el nivel de factor VIII que produzca la persona afectada, la enfermedad puede clasificarse en leve, moderada o grave.

¿Cuáles son los síntomas principales de la hemofilia A?

Los síntomas pueden variar en función de la gravedad: Formas leves: hematomas frecuentes y sangrados en mucosas, como hemorragias nasales o sangrado de encías. Formas moderadas : sangrados prolongados tras intervenciones quirúrgicas, procedimientos dentales, lesiones o traumatismos. Formas graves: suelen manifestarse en la infancia, con sangrados espontáneos, tanto en mucosas como en tejidos profundos, y pueden incluir hemorragias intracraneales. En general, los primeros signos aparecen cuando el niño comienza a moverse y caminar.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia A?

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, la historia del paciente y pruebas de laboratorio específicas. Entre las pruebas de coagulación destacan: Tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT): suele estar prolongado. Tiempo de protrombina (PT): habitualmente normal. Cuando el nivel de factor VIII es inferior al 30 %, se confirma el diagnóstico mediante un ensayo específico de actividad del factor, que además permite determinar la gravedad de la enfermedad. El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de von Willebrand y otras alteraciones de la coagulación. También se realiza estudio genético para identificar la mutación en el gen F8, lo que permite predecir la gravedad de la enfermedad y el riesgo de desarrollar inhibidores (anticuerpos frente al factor VIII). Dado su patrón de herencia ligado al cromosoma X, se recomienda ofrecer consejo genético y diagnóstico prenatal en familias afectadas.

¿Qué tratamiento tiene la hemofilia A?

Actualmente no existe una cura definitiva, pero sí tratamientos eficaces que permiten mejorar el pronóstico y la calidad de vida. El tratamiento principal consiste en la terapia de reemplazo, mediante la administración de factor VIII, ya sea derivado de plasma o recombinante. Puede utilizarse: Tras un sangrado (tratamiento a demanda) De forma preventiva (profilaxis) para evitar el sangrado La complicación más frecuente es la producción de anticuerpos inhibidores contra el factor de coagulación administrado. En la actualidad existen productos con factor VIII de vida media prolongada y terapias sin factor que usan anticuerpos biespecíficos que simulan la función del factor VIII obtenidos por bioingeniería, así como líneas de investigación en terapia génica.

¿Qué actuaciones lleva a cabo la Comunidad de Madrid en relación a la hemofilia A?

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". La hemofilia A, en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan. Ver unidades de experiencia en la Comunidad de Madrid

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