Enfermedades raras

Distrofias musculares

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La distrofia muscular incluye un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.

Preguntas frecuentes sobre las distrofias musculares

Más información sobre distrofias musculares

Conocemos varios tipos de distrofia muscular, entre ellas:

  •  Distrofia muscular de Becker
  •  Distrofia muscular de Duchenne
  •  Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
  •  Distrofia muscular facioescapulohumeral
  •  Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
  •  Distrofia muscular oculofaríngea

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:

  •  Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
  •  Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
  •  Babeo
  •  Párpado caído (ptosis)
  •  Caídas frecuentes
  •  Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
  •  Pérdida en el tamaño de los músculos
  •  Problemas para caminar (demora para caminar)
  •  Discapacidad intelectual en algunos tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias). La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos.

imagen de hombre en silla de ruedas en la playa

Unidades de Experiencia

Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos infantiles de distrofias musculares en la Comunidad de Madrid:

 

 

Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos adultos de distrofias musculares en la Comunidad de Madrid:

 

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