Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético que provoca un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Está causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15.

Se caracteriza por un déficit intelectual grave y alteración de los rasgos faciales muy característica. Los pacientes con síndrome de Angelman son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida pueden darse dificultades para la alimentación y disminución del tono muscular, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad.

Generalmente, a partir del primer año, se desarrollan las características clínicas típicas del síndrome de Angelman:

• Retraso en el crecimiento, falta de desarrollo del habla o uso mínimo de las palabras.
• Problemas con el equilibrio o con el movimiento, generalmente marcha alterada o movimientos anormales de las extremidades (temblores) y alguna combinación de risa/sonrisa.
• Comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable, frecuentemente acompañada con movimientos de las manos en forma de aleteo.
• Comportamiento hipermotriz y periodos de atención cortos.

Además, presentan déficit intelectual grave,microcefalia, boca grande, alteración del tamaño maxilar y crisis epilépticas con anomalías específicas del electroencefalograma (EEG).

Otros signos descritos incluyen trastornos del sueño con disminución de la necesidad de dormir, incremento de la sensibilidad al calor, atracción y fascinación por el agua.

Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica  (en el 40% de los pacientes del SA, la mayoría mujeres)  y problemas de movilidad. Aunque las crisis epilépticas persisten en la edad adulta, la hiperactividad, la escasa capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran.

El diagnóstico del síndrome de Angelman se basa en los hallazgos clínicos y en el electroencefalograma, y puede ser confirmado en la mayoría de los casos mediante estudio genético y molecular.

Se recomienda el consejo genético familiar ya que el riesgo de recurrencia varía entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos subyacentes.

Su tratamiento incluye fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación.

Como los pacientes suelen presentar crisis epilépticas a una edad muy temprana, se requiere medicación anticonvulsiva. En pacientes con graves trastornos del sueño pueden administrarse sedantes. La función visual también debe ser monitorizada.

Los pacientes adultos suelen ser menos activos y muestran tendencia a la obesidad. La movilidad disminuye, aparecen contracturas en las articulaciones que dan lugar a dificultades para caminar y algunos pacientes llegan a necesitar silla de ruedas. La esperanza de vida es normal, aunque nunca se alcanza la autonomía.

Unidades de Experiencia sobre síndrome de Angelman en la Comunidad de Madrid

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". El síndrome de Angelman, en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan.

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Asociación Española de Angelman 

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