Síndrome Von Hippel Lindau

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad de causa genética que predispone a la aparición de tumores y quistes en el cuerpo.

Los tumores pueden ser benignos o malignos y pueden crecer en el cerebro y la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo. 

La presentación de síntomas depende de la localización de los tumores y de la afectación que producen localmente.

Pueden incluir dolores de cabeza, mareos y vómitos, problemas de la visión, problemas con el equilibrio,  debilidad y pérdida de la coordinación muscular (ataxia) o presión arterial alta.

La enfermedad de von Hippel-Lindau está causada por una mutación patogénica en el gen VHL. Este gen es un gen supresor tumoral, un tipo de gen que ayuda a controlar el crecimiento celular.

Las mutaciones en el gen VHL llevan a falta de regulación del crecimiento y de la supervivencia celular, lo que provoca que las células crezcan y se dividan sin control dando lugar a la formación de los tumores.

El diagnóstico clínico es posible en presencia de un sólo tumor característico y de antecedentes familiares. En ausencia de antecedentes familiares, se requiere la presencia de dos o más tumores. La mayoría de los casos se diagnostican por identificación de la mutación del gen implicado.

Si la mutación causal ha sido previamente identificada en algún miembro de la familia, el diagnóstico prenatal es posible por análisis de la placenta. 

Los tumores en retina pueden causar su desprendimiento, edema macular,glaucoma y pérdida de visión.

Los tumores del sistema nervioso central aparecen habitualmente en el cerebelo, pero también en tronco cerebral o la médula espinal y pueden conllevar dolores de cabeza, vómitos y alteraciones de la marcha. Pueden desarrollarse quistes de páncreas y renales múltiples.

La cirugía es el tratamiento más eficaz. El pronóstico depende de la ocurrencia de tumores múltiples. Un seguimiento regular y un manejo rápido de los tumores reduce la morbilidad y la mortalidad.

El tratamiento de esta enfermedad puede llevarse a cabo en las Unidades de Experiencia existentes en los hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de Von Hippel Lindau en la Comunidad de Madrid.

Ver unidades de experiencia en la Comunidad de Madrid

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". La enfermedad de Von Hippel Lindau, en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan.

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Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau  

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