Hiperfenilalaninemia
Preguntas frecuentes sobre hiperfenilalaninemia
Dentro de este grupo de enfermedades metabólicas existe un amplio espectro de afectación, que pueden ir desde formas benignas (HPA benigna) a formas más complejas como la fenilcetonuria (PKU) suave, moderada o severa. La PKU es el error congénito del metabolismo de aminoácidos más frecuente y el primero que fue identificado a través de cribado poblacional.
De herencia autosómica recesiva, está causada por varias mutaciones en el gen PAH del cromosoma 12 (12q22-q24.2). Esto ocasiona deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (PAH) o la actividad reducida de dihidropteridina reductasa (DHPR).
Ambas junto al cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) son imprescindibles para producir tirosina a partir de la hidroxilación de fenilalanina.
En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos.
Dentro de este grupo de enfermedades metabólicas existe un amplio espectro de afectación, que pueden ir desde formas benignas (HPA benigna) a formas más complejas como la fenilcetonuria (PKU) suave, moderada o severa. La PKU es el error congénito del metabolismo de aminoácidos más frecuente y el primero que fue identificado a través de cribado poblacional.
De herencia autosómica recesiva, está causada por varias mutaciones en el gen PAH del cromosoma 12 (12q22-q24.2). Esto ocasiona deficiencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa (PAH) o la actividad reducida de dihidropteridina reductasa (DHPR).
Ambas junto al cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) son imprescindibles para producir tirosina a partir de la hidroxilación de fenilalanina.
En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de hiperfenilalaninemia en la Comunidad de Madrid:
| Centro sanitario | Servicios implicados |
|---|---|
| Hospital Universitario Ramón y Cajal |