Síndrome X frágil

El síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno genético que provoca la forma más común de retraso mental hereditario.

La enfermedad es causada por una alteración en el gen FMR1 que conlleva a una disminución o ausencia de la síntesis de la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo cerebral.

La anomalía se desarrolla en dos etapas: en la primera, denominada “premutación” tanto los hombres como las mujeres son transmisores o portadores asintomáticos; en una segunda etapa, denominada “mutación completa”, el retraso mental se presenta en la mayoría de los varones  y aproximadamente en el 30-35% de las mujeres.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no presentan síntomas. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos.

Los síntomas son trastornos del lenguaje, conducta y aprendizaje. Aparece un importante trastorno de atención, dificultades en el área de las matemáticas, y buena memoria a largo plazo. Las características más habituales son la hiperactividad, timidez extrema, y evitación del contacto ocular, con frecuentes estereotipias y agresividad en algunos casos.

Los varones presentan, en mayor o menor medida, signos físicos cara alargada,grandes orejas, mandíbula prominente y macroorquidismo a partir de la pubertad. También pueden aparecer anormalidades en el tejido conectivo,otitis de repetición en la infancia y prolapso de la válvula mitral en la pubertad. Las manifestaciones neurológicas son igualmente múltiples, como retraso mental, autismo y crisis epilépticas.

En las mujeres la clínica prevalente no es el retraso mental, pero tienen trastornos del lenguaje, trastornos en lectura y escritura, déficit de atención y trastornos emocionales.

Los adultos portadores de la premutación pueden presentar desórdenes neurológicos: Síndrome de Temblor Ataxia asociado al síndrome X Frágil (FXTAS), con temblor progresivo, ataxia y demencia, que se incrementa con la edad.

El papel del pediatra es esencial para el diagnóstico precoz, la asistencia sociosanitaria de estos niños y la prevención del síndrome.

El diagnóstico de síndrome X Frágil se suele establecer cuando el niño está en edad escolar o en la adolescencia. Se recomienda que los niños varones con autismo y discapacidad intelectual se sometan a una prueba para detectar el síndrome del cromosoma X frágil, especialmente si sus madres tienen familiares con problemas similares.

El diagnóstico genético del SXF permite confirmar el estado de portador de la mutación completa o de portador de la premutación. El diagnóstico genético abre la puerta al consejo genético familiar, que posibilita la detección de otros familiares afectados o portadores.

El síndrome X Frágil no tiene actualmente un tratamiento curativo, pero es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicación. Además de un tratamiento específico médico, el abordaje psicológico, logopédico, pedagógico, de terapia sensorial y psicomotriz, proporciona la mejora en los aprendizajes e integración social con anticipación.

El seguimiento de los pacientes X Frágil debe ser multidisciplinar. Las patologías asociadas varían en función de la edad y sexo, se deben descartar las complicaciones más prevalentes en cada momento del desarrollo.

Ver Unidades de Experiencia sobre síndrome X Frágil en la Comunidad de Madrid

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". El síndrome X Frágil, en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan.

Ver unidades de experiencia en la Comunidad de Madrid.

• Federación Española del Síndrome X Frágil 
• Asociación Síndrome X Frágil de Madrid  

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