Síndrome de Apert y craneosinostosis

Es una enfermedad genética causada por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta mutación se puede trasmitir de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante.

Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el cierre prematuro de las suturas craneales, una afección llamada craneosinostosis. Esto afecta a la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.

Otras enfermedades comparten la craneosinostosis sindrómica con el Síndrome de Apert, como son: Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson Weiss, Síndrome de Muenke y Síndrome de Saethre-Chotzen.

Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y, al seguir con su proceso natural de crecimiento, queda comprimido por un cráneo inextensible, lo que puede ocasionar un aumento de la presión intracraneal, alteraciones oculares, auditivas y cognitivas diversas.

Estas malformaciones pueden ocasionar una disfunción respiratoria y maloclusión mandibular, entre otras, y un aspecto físico característico (ojos prominentes o abultados, subdesarrollo de la parte media de la cara y estatura baja).

Otras afectaciones son: la sindactilia simétrica parcialo completa (fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos) ósea y/o subcutánea en manos y pies.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y el estudio genético, que puede confirmar el diagnóstico de síndrome de Apert.

Existe variabilidad entre las manifestaciones entre los diferentes síndromes, y los diferentes pacientes, y a su vez, en el mismo paciente según la edad.

Para solventar estas alteraciones se requiere cirugía temprana para dar espacio al cerebro, descompresión del espacio intracraneal y mejorar la función respiratoria. También reconstrucción de la mano liberando cuantos dedos sea posible.

Acompañando al tratamiento quirúrgico temprano, a lo largo de toda la vida se hace necesaria la intervención de diferentes profesionales, como: fisioterapeutas, psicólogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, etc.

Unidades de Experiencia sobre síndrome de Apert en la Comunidad de Madrid

La Comunidad de Madrid ha desarrollado el “II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras 2025-2028". El síndrome de Apert, en su condición de enfermedad rara, forma parte del ámbito de actuación del Plan.

Ver unidades de experiencia en la Comunidad de Madrid.

Asociación Nacional del Síndrome de Apert  

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