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La amiloidosis está constituida por un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes, multisistémicas,...
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Espacio que recoge información de utilidad para los ciudadanos, una vez que acceden al sistema público sanitario de la...
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La endometriosis extrapélvica es una afección ginecológica, considerada como enfermedad poco frecuente, y se define...
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Asociaciones de Pacientes y Ayuda Mutua. Personas que cuidan de personas.
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El síndrome de Prader-Willi(SPW) es una enfermedad poco frecuente muy compleja. Es una enfermedad genética que causa...
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La hiperfenilalaninemia (HPA) corresponde a un grupo de enfermedades metabólicas que tienen niveles elevados de...
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La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y...
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, que afecta a las...
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El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos....
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El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra...
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La enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa de carácter autosómico dominante, con penetración...
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La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos con una prevalencia estimada...
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La aniridia es una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética consistente en la...
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La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la...
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La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades...
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El síndrome X Frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más...
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El síndrome de Tourette (ST) se caracteriza por movimientos musculares involuntarios (tics motores) y emisión de...
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Es un raro trastorno genético causado por la ausencia de algunos genes que puede llevar a problemas con el desarrollo,...
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El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones...
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Esta enfermedad se considera rara aunque es la neuropatía hereditaria más frecuente dentro de las enfermedades...
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Los quistes de Tarlov son pequeñas masas que se forman, a expensas de las dos capas más externas de las meninges,...
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La polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (CIDP) es una enfermedad que afecta a los nervios periféricos....
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La paraparesia espástica hereditaria (HSP) comprende un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos...
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La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se...
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La neurofibromatosis (NF) incluye un grupo de tres trastornos relacionados del sistema nervioso, debidos a la presencia...