Enfermedades poco frecuentes. Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)

Las características más común son las hemorragias nasales espontáneas y no provocadas, a veces a diario, sangrado gastrointestinal, accidentes cerebrovasculares y convulsiones. El sangrado persistente de la nariz y el tracto intestinal puede tener como consecuencia la anemia por deficiencia de hierro severa y una mala calidad de vida.

Se producen malformaciones en los pequeños vasos arteriales y venosos en la piel y en algunos órganos. Cuando aparecen en la piel reciben el nombre de telangiectasias. Son vasos sanguíneos pequeños y dilatados en la piel.

El tratamiento de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber consiste en el control de la anemia secundaria a los sangrados frecuentes y en la prevención del sangrado de otras malformaciones arteriovenosas, ocluyéndolas si es posible.

Por su carácter sistémico (afectado a todo el organismo), es conveniente constituir equipos multidisciplinares de especialistas para el abordaje de la mejora de la calidad de vida de los pacientes y atenuación de su sintomatología. Asimismo es necesaria la presencia de especialistas en genética que ayuden a avanzar en el diagnóstico preciso de la enfermedad.

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