Enfermedades poco frecuentes. Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)
La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades de transmisión a cada descendiente.
En qué consiste la Telangiectasia hemorrágica
Se producen malformaciones en los pequeños vasos arteriales y venosos en la piel y en algunos órganos. Cuando aparecen en la piel reciben el nombre de telangiectasias. Son vasos sanguíneos pequeños y dilatados en la piel.
Se caracteriza por la aparición de episodios espontáneos y repetidos de sangrado nasal, sangrado gastrointestinal, accidentes cerebrovasculares y convulsiones.
Por su carácter sistémico (afectado a todo el organismo), es conveniente constituir equipos multidisciplinares de especialistas para el abordaje de la mejora de la calidad de vida de los pacientes y atenuación de su sintomatología. Asimismo es necesaria la presencia de especialistas en genética que ayuden a avanzar en el diagnóstico preciso de la enfermedad.
El diagnostico se realiza con los hallazgos clínicos, los antecedentes familiares y los estudios genéticos.
El tratamiento de la enfermedad consiste en el control de la anemia secundaria a los sangrados frecuentes y en la prevención del sangrado de otras malformaciones arteriovenosas, ocluyéndolas si es posible.
Unidades de Experiencia
Hospitales donde se encuentra la atención del mayor porcentaje de casos de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Rendu-Osler-Weber) en la Comunidad de Madrid:
| Hospital Universitario La Paz | Servicio de Neurología | Servicio de Cardiología | Servicio de Digestivo |
| Hospital Universitario Ramón y Cajal | Servicio de Medicina Interna |
Asociaciones de pacientes de Teleangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)
La Consejería de Sanidad no se hace responsable del contenido de la página a la que se dirige el siguiente enlace. Su inclusión tiene la finalidad de facilitar al ciudadano información adicional.
Asociación Rendu-Osler-Weber- Asociación HHT 