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Síndrome Von Hippel Lindau
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la...
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber)
La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades...
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Síndrome X frágil
El síndrome X frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más...
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Síndrome de Gilles de la Tourette
El síndrome de Tourette (ST) se caracteriza por movimientos musculares involuntarios (tics motores) y emisión de...
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Síndrome de Williams
Es un raro trastorno genético causado por la ausencia de algunos genes que puede llevar a problemas con el desarrollo,...
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones...
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Síndrome de Apert y craneosinostosis
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos....
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Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra...
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Quistes de Tarlov
Los quistes de Tarlov son pequeñas masas que se forman, a expensas de las dos capas más externas de las meninges,...
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Polineuropatía sensitivo-motora Charcot-Marie-Tooth
Esta enfermedad se considera rara aunque es la neuropatía hereditaria más frecuente dentro de las enfermedades...
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Polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria
La polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (CIDP) es una enfermedad que afecta a los nervios periféricos....
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Paraparesia espástica familiar
La paraparesia espástica hereditaria (HSP) comprende un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos...
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Asma
El asma es la inflamación y estrechamiento de las vías respiratorias (los bronquios). Como consecuencia de este...
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Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se...
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Neurofibromatosis
La neurofibromatosis (NF) incluye un grupo de tres trastornos relacionados del sistema nervioso, debidos a la presencia...
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Narcolepsia
La narcolepsia es un trastorno del sueño de origen neurológico que provoca somnolencia durante el día, causando que las...
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Leucodistrofia
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades que afectan a la vaina de mielina que es el material que rodea y...
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Hipertensión arterial pulmonar
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y muy compleja. El número de casos nuevos (...
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Extrofia vesical
Se trata de una enfermedad rara de causa desconocida, cuya prevalencia es de uno de cada 40.000 nacimientos, más...
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Esclerodermia
La esclerodermia es un grupo de enfermedades poco frecuentes del tejido conectivo que afecta a 3 de cada 10.000...
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Epidermólisis bullosa
La epidermólisis bullosa (EB) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias de presentación diversa a nivel...
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Salmonelosis: la zoonosis más común en brotes alimentarios
La salmonelosis es la segunda zoonosis de transmisión alimentaria en la Unión Europea y una de las más frecuentes a...
    https://comunidad.madrid/sites/default/files/doc/sanidad/salmonelosis_definitivo.pdf
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Enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares (ENM) constituyen un grupo heterogéneo de más de 150 enfermedades que afectan el...
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Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa de carácter autosómico dominante, con penetración...
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Distrofias musculares
La distrofia muscular incluye un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida...