Programa de Cáncer Familiar
Todos los tumores malignos se desarrollan como resultado de mutaciones o cambios en ciertos genes que participan en la regulación del crecimiento celular y/o en la reparación del ADN. Pero ello no implica que todas estas mutaciones sean heredadas o trasmitidas de los padres. Esto quiere decir que el 100% de los cánceres derivan de trastornos genéticos, pero que no siempre se transmiten a la descendencia. De todos los tumores malignos diagnosticados solo en un 5-10% somos capaces de identificar genes que se trasmiten de padres a hijos. Hay que comprender que lo que se trasmite entre los miembros de una familia es una mutación genética que predispone a padecer cáncer, no la certeza de padecerlo. Para valorar si una familia tiene un riesgo aumentado sobre la población general a padecer ciertos tumores hay que realizar una historia familiar completa y valorar de forma individual si es preciso realizar o no pruebas genéticas. Queremos destacar que cuando es necesario realizarse pruebas genéticas, estas son simples extracciones de sangre, nada complejo, ni doloroso.
Consejo genético
El mejor conocimiento de las bases genéticas del cáncer, junto con la identificación de diversos genes asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y el desarrollo de diversas técnicas de laboratorio, ha abierto la posibilidad de ofrecer consejo genético especializado a personas y familias en situación de riesgo. La identificación de estos individuos y familias permite, además de una valoración individualizada del riesgo a desarrollar cáncer, recomendar estrategias de prevención y cribado adecuadas al posible riesgo estimado y que hayan demostrado su efectividad en la reducción de la incidencia y mortalidad por cáncer.
Por tanto, la aplicación clínica de los avances científicos que se están produciendo en el ámbito de la genética y en el cáncer, plantean la necesidad de realizar cambios en la organización y en la provisión de servicios sanitarios en la Comunidad de Madrid. Su impacto se extiende a los diferentes ámbitos asistenciales y repercute en la actividad, los recursos y la formación de los profesionales de diversas especialidades, a la vez que trasciende el ámbito sanitario debido a las implicaciones éticas, legales, sociales y económicas que comporta.
Programa integral de detección y asesoramiento de Cáncer Familiar en la Comunidad de Madrid.
En este documento se han pretendido definir aquellos criterios mínimos que se consideran de referencia para las diferentes modalidades tumorales y terapéuticas, constituyéndose en un elemento no excluyente de otras actitudes que se pueden adoptar en uso de la libertad profesional.
Dicho documento es, pues, fruto del consenso y contribuye un paso más en el desarrollo del campo asistencial en el ámbito del cáncer, con el que aseguramos a los ciudadanos de la Comunidad de Madrid la posible detección precoz de una predisposición genética y nos permite instaurar un programa de seguimiento para la detección en fases muy tempranas del cáncer, cuando es más posible su curación. Esta información ayudará a los ciudadanos afectados a adaptarse de la mejor manera posible a la posible aparición de la enfermedad y al riesgo de transmitirla.
Cáncer: la importancia de la historia familiar
En los últimos tiempos se han producido una serie de avances muy significativos en la genética del cáncer, lo cual ha permitido identificar a algunos genes relacionados con la susceptibilidad genética (predisposición) a desarrollar cánceres. El resultado de estos avances es que ha mejorado de forma notable nuestro conocimiento sobre el riesgo de desarrollar un cáncer en función de la historia familiar de la enfermedad.
Criterios para la Indicación del Consejo Genético
En este documento se relacionan determinados criterios para la indicación del Consejo Genético en los tipos de cáncer más frecuentes.