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Esta enfermedad se considera rara aunque es la neuropatía hereditaria más frecuente dentro de las enfermedades neuromusculares. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de presentación.
La polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (CIDP) es una enfermedad que afecta a los nervios periféricos. El término polineuropatía significa que hay varios nervios comprometidos. Esta enfermedad por lo general afecta a ambos lados del cuerpo por igual.
La paraparesia espástica hereditaria (HSP) comprende un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva y simétrica, aumento de los reflejos osteomusculares y parálisis de las extremidades inferiores.
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porque los huesos de los afectados se deforman y fracturan con facilidad. Se debe por lo general a un defecto en la síntesis del colágeno, por lo que también puede cursar con músculos y ligamentos débiles, dientes quebradizos, escoliosis y pérdida auditiva.
La narcolepsia es un trastorno del sueño de origen neurológico que provoca somnolencia durante el día, causando que las personas afectadas, tengan dificultad para mantenerse despiertas durante mucho tiempo. Suele cursar con episodios de sueño repentino que es incapacitante para la vida ordinaria en muchas ocasiones.
La esclerodermia es un grupo de enfermedades poco frecuentes del tejido conectivo que afecta a 3 de cada 10.000 habitantes. También daña las células que recubren las paredes de arterias pequeñas, lo que provoca un deficiente flujo sanguíneo que redunda en lesiones en los tejidos, entre otras complicaciones.
