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La epidermólisis bullosa (EB) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias de presentación diversa a nivel clínico que va desde formas más leves a otras más graves y que afectan a la piel y las mucosas y suponen la formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. Las complicaciones de la Epidermólisis son muy varias pudiendo encontrar entre ellas complicaciones digestivas, musculo-esqueléticas y oftalmológicas, entre otras.

Las enfermedades neuromusculares (ENM) constituyen un grupo heterogéneo de más de 150 enfermedades que afectan el sistema nervioso periférico. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.

La enfermedad de Huntington es una afección neurodegenerativa de carácter autosómico dominante, con penetración completa, cuya prevalencia es de 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes. Las manifestaciones clínicas aparecen con mayor frecuencia entre los 35 y los 50 años de edad y se caracterizan por un cuadro progresivo de movimientos anormales e involuntarios de tipo coreico (movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades) que afectan con mayor frecuencia a los miembros inferiores y a la cara (muecas repentinas), haciéndose cada vez más difícil la acción del habla y la deglución.

La distrofia muscular incluye un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos con una prevalencia estimada mundial de 2.1-14.3 por 100.000. Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable y penetrancia incompleta. Es una enfermedad progresiva que puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardiaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central.

Se denomina distonías musculares al conjunto de enfermedades neurológicas que cursan con alteraciones del movimiento y las manifestaciones sobre la contractilidad muscular que las acompañan. Los pacientes con distonía muscular presentan contracciones involuntarias y repetitivas de los músculos, originando torceduras, contorsiones o posturas anómalas, y dolorosas en algunos casos.

Los defectos congénitos de glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. También se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos y a otras vías metabólicas. Las glicoproteínas, son proteínas que contienen cadenas de azúcares, que determinan su estructura y su interacción en el metabolismo. La glicosilación es el proceso por el que las cadenas de azúcares se unen a las proteínas (o lípidos).

Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades que afectan, de una forma progresiva, a los órganos del sistema nervioso: el cerebelo, la médula espinal, las neuronas y a las vías que los comunican.

La aniridia es una enfermedad congénita originada por la presencia de una alteración genética consistente en la mutación del gen denominado PAX6 del cromosoma 11p, responsable de la formación del ojo. La incidencia en la población, en general, se cifra en 1 caso cada 50.000 a 100.000 personas y en España se tasa en 1 caso cada 80.000 o 100.000 personas.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.