Etiquetas: Asociaciones de pacientes
61 resultados
Síndrome Von Hippel Lindau
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una alteración genética familiar que predispone al cáncer. Se caracteriza por la aparición de tumores, benignos y malignos, de retina, de cerebelo, hemangioblastoma de medula espinal, tumor de células claras renal y feocromocitoma. La edad media al momento del diagnóstico es de 26 años aunque puede detectarse a partir de la infancia y hasta los 70 años.
Síndrome X frágil
El síndrome X frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000 mujeres. La enfermedad es causada por una alteración en el gen FMR1 que conlleva a una disminución o ausencia de la síntesis de la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo cerebral.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El síndrome de Tourette (ST) se caracteriza por movimientos musculares involuntarios (tics motores) y emisión de sonidos repetitivos (tics vocales), asociados a grados variables de trastornos mentales como el déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno obsesivo-compulsivo o de ansiedad, los ataques de pánico y automutilaciones.
Síndrome de Williams
Es un raro trastorno genético causado por la ausencia de algunos genes que puede llevar a problemas con el desarrollo, se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos. En la mayor parte de los casos, el paciente es la única persona afectada de la familia (casos esporádicos). Las personas con Síndrome de Williams tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes de manera autosómica dominante.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones genéticas complejas: problemas en el imprinting, delecciones y duplicaciones, mutaciones en la región 11p, disomía uniparental, traslocación y reordenamientos cromosómicos. Ello conlleva una disminución de la expresión de genes supresores del crecimiento y un aumento de la expresión de genes promotores del crecimiento, que van a condicionar la clínica.
Síndrome de Apert y craneosinostosis
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Forma parte de un conjunto de malformaciones cuya característica común es el cierre prematuro de las suturas craneales, una afección llamada craneosinostosis y diversas alteraciones en el desarrollo de la estructura ósea craneofacial afectando la forma de la cabeza y la cara. Está entre 1/10.000 y 1/20.000.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15. En un porcentaje variable de casos el defecto genético no llegan a identificarse. Se estima que la prevalencia mundial está entre 1/10.000 y 1/20.000.
