El Ramón y Cajal reúne diferentes especialistas para el abordaje de enfermedades minoritarias

JORNADA SOBRE ENFERMEDADES RARAS

El Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal ha organizado la I Jornada sobre Enfermedades Raras. El encuentro ha reunido a diferentes especialistas del hospital para tratar la necesidad de un abordaje multidisciplinar, con el paciente como eje, de las enfermedades poco frecuentes. La jornada fue inaugurada por el director médico, Dr. Agustín Utrilla, acompañado por el jefe del Servicio de Medicina Interna, Dr. Luis Manzano, y la Dra. Mónica López, coordinadora de la reunión y médico adjunto de Medicina Interna.

Imagen de ponentes de la jornada en el Hospital Universitario Ramón y Cajal
10 enero 2020

Abordaje multidisciplinar de las enfermedades minoritarias

La reunión se inició con una mesa debate, moderada por el Dr. Luis Manzano, en la que se trató el reto del abordaje multidisciplinar de las enfermedades raras desde los diferentes puntos de vista de algunos de los especialistas y Servicios del hospital implicados. Así, junto con la Dra. Mónica López y el Dr. José Luis Calleja, del Servicio de Medicina Interna, participaron en el debate el Dr. Javier López, jefe de Servicio de Hematología; la Dra. Milagros Fernández, jefe de Servicio de Nefrología; la Dra. Amaya Belanger, del Servicio de Pediatría y coordinadora del CSUR de Enfermedades Metabólicas; la Dra. Teresa Bermejo, jefe de Servicio de Farmacia, recientemente jubilada; y el Dr. Miguel Ángel Moreno, jefe de Servicio de Genética.

El debate sirvió para poner de relieve la oportunidad de integrar a distintas especialidades para avanzar en la asistencia e investigación en este campo. Además, se destacó la importancia de los estudios genéticos para ayudar en la precisión diagnóstica, así como la necesidad de disponer de un comité evaluador multidisciplinar, con representación de servicios clínicos, así como servicios centrales y gestores, para comentar y discutir casos que requieran decisiones de indicación/inicio/fin de tratamientos específicos. Este aspecto es de especial interés y relevancia para avanzar en una Medicina de Precisión y Personalizada, necesaria para el abordaje de este tipo de enfermedades con base genética.

Ponencias y casos clínicos

La jornada incluyó asimismo varias ponencias científicas que completaron la visión clínica de varias enfermedades poco frecuentes, como el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), presentado por la Dra. Sara Jiménez (Servicio de Nefrología), y la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPU), presentado por la Dra. Anabelle Chinea (Servicio de Hematología). Además, dichas ponencias sirvieron para plantear el cambio en el paradigma del manejo terapéutico de estas patologías desde la introducción de nuevos tratamientos como el eculizumab. Por último, el Dr. José Luis Patier, del Servicio de Medicina Interna, cerró la jornada ilustrando, mediante varios casos clínicos históricos de SHUa y HPU del propio servicio, el complejo proceso diagnóstico que requieren estas enfermedades, lo que pone de manifiesto la necesidad de una visión integradora y global del paciente.

Esta primera jornada sobre enfermedades raras supone un impulso para avanzar en el trabajo colaborativo de las distintas especialidades implicadas en la atención óptima de los pacientes con enfermedades minoritarias en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.