Esta enfermedad se considera rara aunque es la neuropatía hereditaria más frecuente dentro de las enfermedades neuromusculares. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de...
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad poco frecuente muy compleja. Es una enfermedad genética que causa anomalías en la función de la región hipotálamo-hipofisaria, situada en la zona inferior del cerebro.
Los quistes de Tarlov son pequeñas masas que se forman, a expensas de las dos capas más externas de las meninges, duramadre y aracnoides, alrededor de las raíces nerviosas posteriores sacras o coccígeas.
El síndrome de Beckwith-Wiedemann afecta a 1/14 000 recién nacidos y está producido por diferentes alteraciones genéticas complejas: problemas en el imprinting, delecciones y duplicaciones, mutaciones en la región 11p, disomía uniparental,...
El Síndrome X Frágil (SXF) es la forma más común de retraso mental hereditario y es una de las enfermedades más frecuentes dentro de las enfermedades raras, afectando a 1/4000 varones y 1/6000 mujeres. La enfermedad es causada por una alteración en...
La Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Rendu Osler Weber es una enfermedad genética con un 50% de probabilidades de transmisión a cada descendiente.
Se trata de una enfermedad rara de causa desconocida, cuya prevalencia es de uno de cada 40.000 nacimientos, más frecuente en varones y de severidad variable.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, que afecta a las neuronas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria. La afectación se produce a distintos niveles: corteza cerebral,...
