Unidad Funcional de Genómica UFU-GENO

Servicio

Definición y objetivos

  • Dedicada mediante técnicas de alta resolución basadas en secuenciación masiva y microarrays a:
    • Diagnóstico genético molecular de patologías hereditarias de base mendeliana

Equipamiento

    • 1 secuenciador de última generación (Miseq-Illumina)
    • 1 scanner de arrays
    • 1 horno de hibridación
    • 2 equipos de PCR
    • 1 cuantificador de ácidos nucleicos Qbit
    • 1 cuantificador de ácidos nucleicos por electroforesis Tapestation
    • Pequeño equipamiento (juegos de pipetas, equipos de electroforesis para geles….)

Recursos materiales y humanos

    • Unidad de Secuenciación Masiva-NGS -25m2-
    • Unidad de microarrays -8 m2-
    • Área de validación -25 m2-
    • 3 facultativos
    • 1 técnico especialista de laboratorio con conocimientos en secuenciación masiva y microarrays

Contacto

    • Ubicación: Edificio de Consultas Externas Planta 1