El Hospital Ramón y Cajal lidera un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Fabry

FINANCIADO POR LA FUNDACIÓN MUTUA MADRILEÑA

El Hospital Universitario Ramón y Cajal ha recibido una de las ayudas de la Fundación Mutua Madrileña en el área de enfermedades minoritarias de la mano de la Dra. Mónica López, investigadora del Servicio de Medicina Interna, integrado en el Grupo emergente de Enfermedades Multisistémicas del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), quien lidera el proyecto titulado “Análisis de biomarcadores de respuesta autoinmune e inflamatoria en enfermedad de Fabry”.

Imagen de la Dra López del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal en el acto
04 agosto 2021

La Fundación Mutua Madrileña ha financiado 27 nuevos proyectos a través de la XVIII convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud. El acto de entrega se ha celebrado en el Auditorio de Mutua Madrileña, y ha sido presidido por Ignacio Garralda, presidente del Grupo Mutua, el doctor Rafael Matesanz, presidente del Comité Científico, y el Profesor Emilio Bouza, catedrático de Microbiología.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal, ligada al cromosoma X, rara, progresiva y sistémica, causada por el déficit de la enzima α-galactosidasa A (α-GAL).  Esta alteración provoca el bloqueo de vías catabólicas lisosomales con el consiguiente almacenamiento de sustrato no degradado, desencadenando una respuesta inflamatoria, y conduciendo finalmente a una isquemia crónica celular y tisular y a un daño multisistémico irreversible.

Los síntomas de la enfermedad de Fabry se inician en la infancia y se van agravando progresivamente durante la edad adulta, afectando a órganos vitales como el riñón y el corazón. Mediante este proyecto se espera identificar biomarcadores relacionados con las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry que sean potencialmente trasladables al seguimiento clínico de estos pacientes.

El equipo multidisciplinar liderado por la Dra. Mónica López incluye a otros investigadores del Servicio de Medicina Interna como el Dr. Andrés González García, el Dr. José Luis Patier de la Peña, la Dra. Coral Arévalo Cañas y la enfermera Rosa María Fabregate Fuente, además de la Unidad de Apoyo a la Investigación integrada por Martín Fabregate Fuente, responsable de la Unidad, Nuria Bara Ledesma, Judith Jiménez Esteban y Cristina Fernández Soler. El proyecto cuenta también con la colaboración activa de los Servicios de Inmunología, Bioquímica y el Biobanco del Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Este proyecto es un hito más de la actividad investigadora del Grupo de Enfermedades Multisistémicas del IRYCIS, creado a principios del 2020 y dirigido por el Dr. Luis Manzano Espinosa, jefe de Servicio de Medicina Interna. Además, supondrá un impulso para potenciar la línea de investigación en enfermedades metabólicas congénitas en el adulto, entre las que se incluye la enfermedad de Fabry.